Une aberration chromosomique est une anomalie dans la structure ou le nombre de chromosomes dans un organisme. Selon la nature de l’aberration, elle peut entraîner de graves malformations congénitales, y compris potentiellement des malformations incompatibles avec la vie. Les aberrations chromosomiques peuvent être diagnostiquées à l’aide d’un caryotype, une visualisation de l’ensemble complet de chromosomes d’un organisme, où les changements fonctionnels dans les chromosomes seront facilement visibles. Le traitement des personnes atteintes d’aberrations chromosomiques implique la fourniture de soins de soutien, car il n’est pas possible de guérir les affections causées par des problèmes chromosomiques.
La cause d’une aberration chromosomique est généralement un problème lors de la division cellulaire, soit lorsque les cellules se divisent pour fabriquer des gamètes utilisés dans la reproduction, soit lorsque les cellules sont en train de se diviser à l’état embryonnaire. L’exposition à des substances radioactives et à des produits chimiques connus pour provoquer des mutations peut provoquer des anomalies dans les gamètes qui seront transmises aux embryons si ces gamètes sont utilisés pour la fécondation. Si des erreurs se produisent lors de la division cellulaire embryonnaire, l’organisme résultant présentera un mosaïcisme génétique, où certaines cellules ont un ensemble sain de chromosomes, et d’autres présentent une aberration chromosomique.
Numériquement, il est possible pour une personne d’avoir trois ensembles de chromosomes au lieu de deux dans un ou plusieurs cas, créant un nombre impair de chromosomes totaux. Inversement, un seul chromosome au lieu d’une paire peut apparaître à un ou plusieurs endroits. La nature des déficiences subies à la suite de ce type d’aberration chromosomique varie; un exemple bien connu d’aberration chromosomique numérique est le syndrome de Down, où les gens ont un 21e chromosome supplémentaire.
Structurellement, les aberrations chromosomiques peuvent inclure des délétions, des insertions, des anneaux, des inversions, des translocations et des duplications. Ceux-ci peuvent entraîner une variété de malformations congénitales et, dans certains cas, une personne peut ne présenter aucun symptôme visible car l’aberration est mineure. Toutes ces aberrations peuvent potentiellement être transmises aux descendants, en fonction de ce qui se passe lors de la division cellulaire. Dans certains cas, les aberrations chromosomiques rendent les gens effectivement stériles.
Certaines aberrations chromosomiques peuvent être identifiées pendant la grossesse. Un embryon peut ne pas se développer comme prévu, conduisant à un diagnostic, ou des tests prénatals pourraient fournir des informations sur les conditions génétiques. Dans certains cas, ces conditions conduisent à la mort fœtale et une femme fait une fausse couche ou connaît une mortinaissance. Les personnes qui subissent une fausse couche à la suite d’aberrations chromosomiques peuvent envisager des tests génétiques pour en savoir plus sur le risque de problèmes lors de futures grossesses.