Une carte du génome est un diagramme visuel qui représente la structure génétique complète d’un organisme. Beaucoup de gens confondent génome et gènes, mais la différence est que les gènes ne sont qu’une partie du génome, qui est la structure entière constituée d’autres composants tels que l’acide désoxyribonucléique (ADN) et l’acide ribonucléique (ARN). Dans un sens, une carte génétique est le contour d’une seule pièce de la maison, mais une carte génomique est le plan non seulement de la maison, mais aussi de la cour, du porche et de tout le terrain sur lequel la maison est assise. La cartographie du génome peut être appliquée à tous les organismes et animaux, mais l’application la plus courante est probablement le projet international appelé Human Genome Project qui aide à décoder l’intégralité du génome du corps humain.
Il faut toujours se rappeler qu’une carte du génome n’est qu’une représentation, et non la chose elle-même. Il n’utilise que des chiffres, des lettres et des couleurs pour symboliser les composants dans un langage que les humains peuvent comprendre. Certains scientifiques dessinent la carte de manière linéaire, comme des rangées et des rangées de codes à barres colorés côte à côte ou superposés. Ces codes à barres sont accompagnés d’un code numéroté, tel que D14S72, qui peut faire référence à un certain chromosome. D’autres scientifiques préfèrent illustrer la carte dans un cercle, avec de petites lignes colorées alignées les unes à côté des autres et des chiffres juste en dessous.
Le but de la carte du génome est de localiser d’autres gènes non découverts en examinant les gènes déjà découverts qui peuvent servir de points de repère, un peu comme un point de repère sur une carte de la ville qui indique à un conducteur où il va. L’ADN séquencé, dans lequel les scientifiques ont déterminé comment les composants de l’ADN sont disposés, peut également être d’autres points de repère. En analysant ces gènes et l’ADN, les scientifiques peuvent également calculer et prédire quels gènes leur sont connectés, rendant ainsi la carte plus grande et plus complète.
Une carte du génome est très utile lorsqu’il s’agit de faire des recherches sur certaines maladies, notamment génétiques comme la maladie de Huntington et certains types de cancers. Ce que les scientifiques font habituellement, c’est retracer les gènes hérités d’une famille de génération en génération. Il a été découvert que certains repères génétiques qui ont été transmis ont tendance à se positionner étroitement sur le gène spécifique responsable de la maladie. De cette façon, une carte du génome aide les scientifiques à affiner et à trouver certains gènes et, par conséquent, à aider une personne ou une famille à prendre des mesures préventives pour se préparer ou se prémunir contre la maladie.