Une maladie orpheline est une maladie qui n’attire pas beaucoup l’attention du public, la recherche ou le financement, généralement parce qu’elle est extrêmement rare et peu médiatisée. Des milliers de ces maladies peuvent être trouvées dans le monde entier, allant de troubles génétiques extrêmement rares comme l’insomnie familiale fatale à la tuberculose, qui n’attire pas l’attention dans les pays industrialisés en raison de la faible incidence des cas signalés. Dans plusieurs pays, des efforts ont été faits pour promouvoir la recherche sur les maladies orphelines, dans le but de traiter les personnes qui souffrent de ces maladies.
Une maladie rare peut devenir une maladie orpheline pour deux raisons. En premier lieu, toute maladie touchant moins de 200,000 XNUMX personnes est généralement considérée comme une maladie orpheline, car il n’y a pas assez de patients pour rentabiliser la recherche. Les maladies qui sont courantes dans le monde en développement mais rares ou inconnues dans le monde industrialisé sont également appelées maladies orphelines, car elles n’attirent pas l’attention des grandes sociétés pharmaceutiques.
De nombreuses maladies orphelines sont de nature génétique, ce qui peut les rendre très difficiles à étudier, et encore moins à traiter. D’autres prennent la forme de virus extrêmement rares, de bactéries inhabituelles ou d’allergies particulières, et leur diagnostic et leur rédaction peuvent prendre du temps. Les chercheurs comme les épidémiologistes sont souvent plus au fait des maladies émergentes que d’autres, mais ils ne peuvent attirer suffisamment l’attention sur les maladies extrêmement rares pour sensibiliser le grand public à la question.
Du point de vue des sociétés pharmaceutiques, la recherche sur les maladies orphelines est perdante. Consacrer un sérieux investissement de temps et d’énergie à un traitement potentiel pour une maladie qui ne pourrait être vendu qu’à un marché limité ne vaut tout simplement pas le temps. Certains gouvernements l’ont reconnu et ont fourni des incitations financières aux sociétés pharmaceutiques qui choisissent de rechercher des maladies orphelines, dans l’espoir d’attirer davantage d’intérêt pour le développement de traitements pour ces maladies.
Les causes qui se concentrent sur une maladie orpheline spécifique ont également du mal à obtenir un financement, car elles ne sont pas très médiatisées. Certaines organisations caritatives, reconnaissant cela, se sont regroupées sous l’égide générale de la recherche sur les maladies rares, plutôt que d’essayer d’obtenir un financement pour une seule maladie. Les donateurs se sentent souvent plus à l’aise de faire un don à une organisation globale qui distribuera le financement comme bon leur semble que d’essayer de faire un don à une multitude de causes. Ces organisations peuvent également parrainer en privé des défis pour identifier, traiter et potentiellement prévenir ou guérir des maladies orphelines spécifiques.