A doença de Alexander é um distúrbio do sistema nervoso que pode interromper as funções do sistema nervoso. Esta doença faz parte de um grupo de doenças chamadas leucodistrofias que destroem a mielina, que são fibras que cobrem e isolam os nêutrons. A mielina também ajuda na transmissão rápida de impulsos elétricos – o que seu cérebro usa para dizer ao resto do corpo para se mover e funcionar. Sem mielina, os impulsos podem parar ou ser interrompidos.
Existem várias formas da doença de Alexander. A forma infantil é a mais comum e se manifesta antes dos dois anos de idade. Os sinais da forma infantil incluem cabeça e cérebro aumentados, também chamados de megalencefalia, e convulsões. Também pode ocorrer espasticidade, ou rigidez nos braços, pernas ou em ambos os pacientes. A doença de Alexander no estado infantil também pode causar deficiência intelectual e atrasar o desenvolvimento mental.
A doença de Alexander também pode acontecer mais tarde na vida – na infância ou na idade adulta. Os sintomas das formas juvenil e adulta incluem problemas de deglutição, convulsões e má coordenação, também chamada de ataxia. Se a doença de Alexander acontece a uma criança no primeiro mês de vida, é a forma neonatal. Os sintomas da forma neonatal incluem deficiência intelectual, convulsões e hidrocefalia, que é o acúmulo de líquido no cérebro. A forma neonatal é a forma mais rara da doença de Alexander.
A doença de Alexander é causada pela mutação do gene da proteína glial fibrillary acid (GFAP). GFAP é uma parte da família intermediária de proteínas que forma redes e dá suporte e fortalece as células. Geralmente não é herdado pelos pais. Uma pessoa pode desenvolver uma mutação do gene sem qualquer histórico familiar.
Esta doença está presente como um padrão autossômico dominante, o que significa que basta uma mutação de uma cópia do gene GFAP para que uma pessoa manifeste a doença. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene em seus cromossomos, e o gene pode dizer algo ligeiramente diferente. Quando as informações sobre os genes são reunidas, a característica de uma pessoa – como a cor dos olhos – é determinada. Com um padrão autossômico dominante, a informação em questão precisa ser apenas uma no gene para que a pessoa herde aquela característica particular. Isso significa que apenas uma das duas cópias do GFAP pode sofrer mutação para que a pessoa desenvolva a doença.
Não existe cura para a doença de Alexander, nem existe um método consensual para o tratamento da doença. Os médicos só podem tratar os sintomas de um paciente. Isso significa que, embora um médico possa prescrever terapias e medicamentos para tratar convulsões e espasticidade, a doença ainda permanecerá. Pesquisas estão sendo feitas para aprender como tratar e curar essa doença e outras leucodistrofias semelhantes.