A doença de Sandhoff é uma doença extremamente desafiadora que se assemelha na forma como é expressa para Tay-Sachs; às vezes é chamado de forma séria de Tay-Sachs e outras vezes é identificado como um parente próximo dele. Ambas as doenças tendem a ser fatais e afetam o corpo de forma semelhante, mas Sandhoff pode ser mais provável de ocorrer em uma população maior de pessoas. A doença de Tay-Sachs tende a ocorrer mais provavelmente na população judaica. Ambas as doenças destroem o sistema nervoso, permitindo o acúmulo de lipídios nos órgãos principais, o que acaba destruindo o funcionamento e resulta em morte.
Na verdade, existem três formas de doença de Sandhoff e essas são classificadas quando ocorrem. A mais comum é a forma infantil, que tende a causar a morte por volta dos três anos. Também existem formas juvenis ou de início tardio / adulto. Nesses casos, a enzima necessária para quebrar os lipídios pode ser produzida em algum grau, mas ainda é insuficiente para ser totalmente eficaz. O tipo pode determinar a qualidade de vida e a duração da vida, com os tipos de início tardio provavelmente levando a uma expectativa de vida muito mais longa.
Os sintomas da doença de Sandhoff incluem mudanças no formato da cabeça à medida que o cérebro se expande, desenvolvimento de convulsões, perda da função motora, cegueira e contrações musculares. Outros sintomas podem aparecer, e estes podem ser em maior ou menor grau, dependendo do tipo. Em última análise, os depósitos de gordura, especialmente no cérebro, resultam em função cerebral severamente reduzida que não sustenta a vida.
Tal como acontece com Tay-Sachs, a doença de Sandhoff não tem cura. Continua havendo esperança de cura e os pesquisadores buscam novas tecnologias, como a pesquisa com células-tronco, para encontrar uma maneira de compensar a falta de enzimas que permitem o acúmulo de lipídios. Pode haver oportunidades de participação em ensaios clínicos, dado o impulso para curar essa doença. Organizações como os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos podem ter informações sobre ensaios clínicos, e os médicos que apoiam as pessoas com a doença de Sandhoff também podem possuir essas informações.
Na ausência de cura, é importante compreender a forma como a doença de Sandhoff é herdada. O padrão de herança é chamado de autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem carregar um gene recessivo para que a condição ocorra em uma criança em qualquer fase da vida. As pessoas podem ter um gene para isso se tiverem um irmão com Sandhoff ou se seus pais tiverem um irmão com a doença.
Quando ambos os pais em potencial são portadores de um gene recessivo, eles têm 25% de chance a cada gravidez de ter um filho com a doença de Sandhoff. Também existe uma chance em duas de uma criança ter um gene recessivo. Embora esse gene não seja expresso, isso significa que os portadores precisariam de testes genéticos com parceiros mais tarde na vida. Com o teste, os pais podem determinar se estão em risco ou se planejam correr o risco de ter um filho que possa desenvolver essa condição.