A doença de Von Recklinghausen, mais comumente conhecida como neurofibromatose, é uma doença hereditária causada por mutação genética. Essa condição pode causar uma variedade de sintomas médicos, desde tumores não cancerosos até cegueira. No início do século 21, não havia cura para a doença de Von Recklinghausen, embora os sintomas possam ser tratados e controlados de várias maneiras.
Uma anormalidade no cromossomo 17 humano leva ao desenvolvimento da doença de Von Recklinghausen. A condição é herdada geneticamente, o que significa que os pais podem transmitir a doença para seus filhos. O nome da doença vem do primeiro pesquisador a reconhecer e classificar a condição em 1882, o patologista alemão Friedrich Daniel von Recklinghausen.
É possível detectar a doença de Von Recklinghausen no útero, por meio de testes genéticos avançados. As células podem ser removidas do feto por meio de amniocentese, uma técnica de teste fetal minimamente invasiva. Se um dos pais tem a doença, o feto tem aproximadamente 50% de chance de compartilhar a mutação genética. É possível que a neurofibromatose apareça espontaneamente sem herança hereditária, mas isso é relativamente raro.
Os sintomas da doença incluem o aparecimento de tumores moles e carnudos em qualquer parte do corpo, manchas escuras na pele hiperpigmentadas chamadas de manchas café com leite ou deformações esqueléticas, como escoliose. Alguns pacientes, mas não todos, apresentam problemas de fala e dificuldades de aprendizagem. Os tumores na íris dos olhos causam uma alta incidência de cegueira parcial ou total em pacientes com neurofibromatose.
Problemas esqueléticos freqüentemente se desenvolvem como resultado da condição. Muitos pacientes desenvolvem lesões ósseas, ou fossetas, que podem causar dor e deformidades esqueléticas. Alguns são submetidos a cirurgias corretivas para ajudar a diminuir a dor e melhorar a mobilidade. A cirurgia também é usada para remover muitos dos tumores carnais frequentemente encontrados na neurofibromatose, como meio de controlar a doença e prevenir a dor ou desconforto.
Existem três subtipos diferentes de doença de Von Recklinghausen, conhecidos como NF1, NF2 e a muito rara schwanomatose. O teste e a aparência dos sintomas podem ajudar a determinar que tipo de condição está presente; por exemplo, pessoas com NF2 podem não apresentar manchas café com leite. Além disso, os sintomas de NF2 podem se desenvolver mais tarde na vida, geralmente durante a adolescência.
O prognóstico para pessoas com neurofibromatose varia; embora seja uma doença progressiva, os sintomas podem aparecer lentamente em alguns casos e rapidamente em outros. As complicações incluem tumores cerebrais, hipertensão e problemas neurológicos. Alguns pacientes também perdem a mobilidade ou devem ser submetidos à amputação de membros à medida que a doença progride.