A ictiose arlequim é uma condição dolorosa hereditária da pele, caracterizada por uma superprodução de queratina e um subsequente endurecimento da pele. Os casos foram documentados desde 1700, embora até o final de 1900, as pessoas com ictiose arlequim raramente sobreviviam além da primeira semana de vida, porque a condição está associada a uma série de complicações. Esta doença de pele é muito rara e mais provável de ocorrer em filhos de pessoas que compartilham uma linhagem genética. Em todo o mundo, estima-se que cerca de 100 pessoas vivam com ictiose arlequim a qualquer momento.
Esta doença faz parte de uma família maior de doenças de pele conhecidas como ictioses. Todas essas doenças são caracterizadas pelo desenvolvimento de pele espessa e escamosa. A ictiose arlequim é a mais severa dessas condições, e seu nome deve-se às formas distintas de diamante da pele endurecida, que se assemelham às decorações usadas nos trajes arlequim. Indivíduos com a doença desenvolvem tanto pele durante a noite quanto outras pessoas em 14 dias, desenvolvendo camadas de escamas endurecidas e características contraídas causadas pelo enrijecimento e endurecimento da pele.
Uma das complicações mais imediatas do distúrbio é o aumento da suscetibilidade à infecção bacteriana. Pessoas com essa condição têm pele que racha em vez de dobrar, fornecendo vários locais para as bactérias entrarem no corpo. A desidratação é outro problema comum, assim como a hipertermia, porque a pele espessada não permite que o corpo regule muito bem sua temperatura. Pessoas com ictiose arlequim também são muito suscetíveis a mudanças de temperatura, devido à falta de regulação térmica. Muitos deles também apresentam dificuldades respiratórias, porque sua pele endurecida restringe o movimento da caixa torácica.
Esta condição congênita é causada por um erro no gene ABCA12, como o teste genético de pacientes revelou. Os testes também descobriram o fato de que os pais de pessoas com a doença compartilham material genético suficiente para sugerir que eles têm ancestrais comuns, e que vários pacientes também parecem compartilhar uma linhagem genética, sugerindo que a doença pode ser o resultado de uma única mutação genética. . Os pais que têm um filho com o transtorno têm grande probabilidade de ver a doença em futuros filhos.
A sobrevivência com a ictiose arlequim depende do controle do crescimento da pele e da proteção do corpo. Os pacientes geralmente passam várias horas por dia em banhos de imersão para amaciar a pele, seguindo-se uma esfrega vigorosa para remover as camadas externas da pele. O uso intenso de cremes e hidratantes para a pele para manter a pele hidratada também é importante. Um paciente com essa condição, Ryan Gonzalez, é um triatleta de sucesso, provando que é possível viver e permanecer ativo com essa condição.