A síndrome de Apert é uma doença genética caracterizada pela fusão prematura dos ossos do crânio e pela fusão dos dedos das mãos e dos pés. Também conhecida como acrocefalosindactilia, essa condição é relativamente rara e existem tratamentos disponíveis para normalizar a aparência do paciente e reduzir o risco de desenvolver complicações secundárias. A maioria dos casos de síndrome de Apert parece surgir como resultado de mutações espontâneas, embora um pai com a doença também possa transmiti-la a um filho.
Quando os bebês nascem, seus crânios consistem em um conjunto de placas soltas de osso que são projetadas para se expandir com o tempo para permitir o desenvolvimento do cérebro. Conforme as pessoas envelhecem, as placas em seus crânios começam a se fundir, tornando-se sólidas na adolescência. Em crianças com síndrome de Apert, os ossos se fundem muito cedo em uma condição chamada craniossinostose. Como resultado, o cérebro não tem espaço para crescer, o que pode contribuir para atrasos no desenvolvimento, e geralmente ocorrem anormalidades faciais.
Crianças com síndrome de Apert tendem a ter faces encovadas com olhos esbugalhados, nariz adunco e maxilares malformados. Eles podem desenvolver problemas dentários como resultado de apinhamento e outras anormalidades dentárias, e também apresentam risco de problemas respiratórios e de visão. O tratamento para as anomalias faciais é a cirurgia para separar as placas do crânio para que o cérebro tenha espaço para crescer. A cirurgia também pode incluir cirurgia plástica para reparar as estruturas do rosto para que a criança tenha uma aparência mais normal.
A cirurgia para corrigir a sindactilia ou fusão dos dígitos também pode ser realizada. Esta cirurgia dará à criança uma maior amplitude de movimento, além de resolver o problema estético dos dedos das mãos e dos pés fundidos. Com esses tratamentos, a criança pode levar uma vida muito normal e ativa, e uma criança com síndrome de Apert pode não apresentar grandes atrasos no desenvolvimento. As crianças que apresentam complicações e atrasos podem se beneficiar da terapia ocupacional e de tratamentos para tratar de questões específicas, como problemas respiratórios.
Pode ser difícil identificar a síndrome de Apert durante a gravidez, pois pode não ser imediatamente aparente em ultrassonografias. A condição geralmente é identificada no nascimento por causa das anormalidades físicas óbvias, e um médico pode recomendar a cirurgia o mais rápido possível para resolver os problemas. Quanto mais cedo a cirurgia for realizada, melhor será o prognóstico para o paciente, pois a intervenção precoce pode reduzir as anormalidades faciais e cerebrais. As cirurgias de acompanhamento podem ser necessárias posteriormente para tratar de questões estéticas.