A síndrome de Mowat-Wilson é uma anomalia congênita rara causada por um gene defeituoso. As crianças nascidas com essa síndrome apresentam uma mistura de sintomas semelhantes. Muitos têm a doença de Hirschsprung, uma doença intestinal que pode causar obstrução intestinal, constipação crônica e distensão abdominal, e que pode levar à anemia. Isso é tão comum que a síndrome de Mowat-Wilson às vezes é conhecida como doença de Hirschsprung – síndrome de retardo mental. Alguns outros sintomas são retardo mental, atraso no desenvolvimento, defeitos cardíacos, ataques epilépticos e microcefalia, que é uma cabeça anormalmente pequena.
Essa síndrome afeta ambos os sexos e foi observada em vários grupos étnicos. Os sinais dessa anomalia genética são muito evidentes nas características faciais de algumas pessoas. Além da microcefalia, muitos nascem com o queixo pontudo, sobrancelhas grandes, narizes largos e microftalmia, ou olhos anormalmente pequenos. Essas características geralmente se tornam mais perceptíveis à medida que o indivíduo amadurece, razão pela qual a síndrome de Mowat-Wilson geralmente não é diagnosticada até mais tarde na vida. Por exemplo, a característica da cabeça pequena da síndrome de Mowat-Wilson pode não estar presente no nascimento e só pode aparecer após vários anos de desenvolvimento retardado.
A doença geralmente é diagnosticada com base nos vários sintomas que uma criança apresenta, e não em testes genéticos. Como geralmente ocorre um atraso no aparecimento das características faciais óbvias dessa síndrome, diagnósticos incorretos são comuns. A ampla variação de sintomas experimentados por crianças com essa síndrome também torna o diagnóstico precoce problemático.
Problemas com os tratos urinário e genital são muito comuns na síndrome de Mowat-Wilson. Os machos costumam ter hipospádia, uma condição em que a abertura para a uretra está localizada abaixo do pênis, em vez de na ponta. Menos comuns são anomalias dentais e malformações das mãos e dos pés. A cor da pele também pode ser afetada.
As crianças com a síndrome de Mowat-Wilson costumam ter atrasos em aprender a sentar, ficar de pé, falar e andar. Muitos têm problemas de fala e alguns nunca desenvolvem a capacidade de falar. Aqueles que não falam podem, muitas vezes, entender o que os outros dizem, entretanto, e alguns desenvolvem uma linguagem de sinais única para comunicar seus desejos.
Acredita-se que a síndrome seja causada por uma mutação gênica súbita, uma vez que não há histórico de predisposição nas famílias. Não há cura. Os sintomas podem ser tratados e a cirurgia às vezes é indicada para problemas cardíacos e anormalidades do trato urinário e genital. Apesar da multidão de problemas de saúde que o acompanham, as pessoas com síndrome de Mowat-Wilson geralmente são felizes e amigáveis.