A síndrome de Osler Weber Rendu é uma doença genética caracterizada por formações irregulares de vasos sanguíneos por todo o corpo. A condição resulta em lesões de pele e sangramento interno ou externo severo. A síndrome de Osler Weber Rendu requer gerenciamento por toda a vida.
A condição, também conhecida como telangiectasia hemorrágica hereditária, ocorre quando os capilares não se desenvolvem normalmente. Como resultado, as veias e artérias se conectam diretamente em certas áreas do corpo. As veias e artérias têm diferentes níveis de pressão, então as rupturas tendem a ocorrer nos pontos onde os dois sistemas se encontram.
Pessoas com essa condição geralmente apresentam aglomerados vermelho-arroxeados de vasos sanguíneos chamados tenangiectasias no rosto, lábios, língua e dedos, bem como em outras áreas do corpo. Esses aglomerados se rompem e sangram facilmente. Alguns pacientes também sofrem de hemorragias nasais frequentes e intensas.
Muitos desses pacientes apresentam sangramento dentro e fora do corpo. Eles podem ter fezes pretas ou alcatrão, indicando sangramento no trato gastrointestinal, ou podem tossir sangue. Algumas pessoas apresentam complicações graves, como hipertensão, derrame ou insuficiência cardíaca por sangramento dentro do cérebro ou do corpo.
A síndrome de Osler Weber Rendu é mais comumente vista em pessoas de ascendência caucasiana, mas também pode afetar pessoas de ascendência asiática, africana e árabe. O distúrbio afeta igualmente homens e mulheres. Geralmente aparece por volta dos 30 anos.
O médico que suspeita da síndrome de Osler Weber Rendu fará um exame físico completo. Ele examinará o rosto e o corpo para verificar a presença de telangiectasias e fará exames de sangue para verificar se há anemia. A capacidade do sangue de coagular normalmente também será medida.
O médico também pode realizar radiografias de tórax para procurar malformações arteriovenosas (MAVs) nos pulmões ou solicitar ressonância magnética (MRI) para procurar sangramento no cérebro. Se houver sangramento no trato gastrointestinal, o médico pode realizar uma endoscopia. Neste teste, um longo tubo flexível equipado com uma pequena câmera tira fotos do interior do corpo.
Os médicos tratam a síndrome de Osler Weber Rendu com base nas necessidades do paciente. Algumas pessoas que sofrem de hemorragias nasais frequentes se beneficiam da terapia com estrogênio. Outros podem exigir cauterização cirúrgica para tratar áreas que sangram com frequência. Alguns pacientes requerem transfusões de sangue de vez em quando, dependendo da gravidade da doença.
A síndrome de Osler Weber Rendu não afeta as habilidades mentais ou cognitivas do paciente e geralmente não diminui a expectativa de vida do paciente. Os pais podem transmitir o distúrbio aos filhos. Um conselheiro genético pode aconselhar um possível pai / mãe com histórico da doença na família.