O termo síndrome de Potter refere-se a um conjunto de anormalidades congênitas presentes em certos recém-nascidos. As características desta doença incluem baixo desenvolvimento pulmonar, insuficiência renal e anormalidades físicas. Essa constelação de anormalidades ocorre como resultado da doença renal: a baixa produção de urina leva à diminuição do líquido amniótico, o que resulta em problemas congênitos. Embora muitos bebês em desenvolvimento sejam diagnosticados com esta doença enquanto ainda estão no útero, outros são diagnosticados com base em seus sintomas ao nascer. O tratamento para esta doença é de suporte por natureza e não existe uma cura verdadeira para a doença.
Para compreender as manifestações da síndrome de Potter, ajuda a compreender as causas da doença. O evento inicial que leva à síndrome costuma ser problemas com o desenvolvimento dos rins. A ausência renal completa, também conhecida como agenesia renal bilateral, é uma das causas. Outras malformações renais, como doença renal policística, obstrução do trato urinário e desenvolvimento renal inadequado, conhecidas como hipoplasia renal, também podem resultar na síndrome.
A falta de função renal embrionária desencadeia uma sequência de eventos que leva ao desenvolvimento do bebê com as características da síndrome de Potter. Normalmente os rins formam a urina, que quando excretada contribui para o líquido amniótico, o líquido que envolve o feto em desenvolvimento. Sem a função renal normal, ocorre diminuição do líquido amniótico, uma condição conhecida como oligoidrâmnio.
Os fetos afetados por oligoidrâmnio secundário à disfunção renal podem desenvolver uma série de complicações. O líquido amniótico é normalmente engolido pelo feto e, sem líquido suficiente para ingerir, as regiões abdominal e torácica podem não crescer adequadamente. Os bebês em desenvolvimento também respiram o líquido amniótico, e quantidades insuficientes desse líquido podem levar a um desenvolvimento deficiente dos pulmões. O líquido amniótico também serve como uma almofada para o feto e, sem essa proteção, o feto pode desenvolver anormalidades físicas.
A síndrome de Potter pode ser diagnosticada no útero em alguns casos. Exames de ultrassom de rotina medem a quantidade de líquido amniótico presente, e um feto com oligoidrâmnio será submetido a uma investigação mais extensa que poderá identificar a insuficiência renal. Embora não haja muito o que fazer enquanto o bebê ainda está no útero, os pediatras podem estar preparados para cuidar do bebê assim que nascer.
Às vezes, a síndrome de Potter não é diagnosticada até que o bebê nasça. Muitas vezes, essas crianças apresentam problemas respiratórios devido ao mau desenvolvimento dos pulmões, também conhecido como hipoplasia pulmonar. Eles apresentam baixo débito urinário devido a problemas renais. Os recém-nascidos também apresentam uma aparência facial característica, conhecida como fácies de Potter, que se desenvolve devido ao baixo volume do líquido amniótico e resulta em uma aparência facial achatada com olhos arregalados e uma ponte nasal deprimida. Anormalidades nos membros também são possíveis devido ao oligoidrâmnio no útero.
O tratamento para a síndrome de Potter consiste em primeiro oferecer cuidados de suporte. Os bebês afetados geralmente precisam de suporte respiratório, seja na forma de ventilação mecânica ou oxigênio suplementar. Muitos desses bebês precisarão de diálise para tratar a insuficiência renal. Infelizmente, alguns desses bebês têm muitas anomalias congênitas para serem tratados adequadamente e a decisão de interromper os cuidados é tomada pela família.