A síndrome de Rett é uma doença rara observada principalmente em meninas. Os casos da síndrome foram descritos pela primeira vez por Andreas Rett em 1966, com casos adicionais relatados na década de 1980, levando ao reconhecimento generalizado da síndrome de Rett na comunidade médica. Esta condição é um distúrbio ligado ao sexo que envolve erros no cromossomo X e é muito mais comum em meninas do que em meninos, principalmente porque fetos masculinos com síndrome de Rett geralmente morrem antes do nascimento.
Esta condição de neurodesenvolvimento não é hereditária, mas sim causada por erros no desenvolvimento fetal que levam a anormalidades no cromossomo X. Em casos muito raros, uma mãe assintomática com um caso leve pode transmitir um cromossomo X danificado para um bebê, resultando em um caso hereditário de síndrome de Rett. O teste genético pode confirmar o diagnóstico da síndrome de Rett, embora os sintomas geralmente sejam suficientes para que um médico faça um diagnóstico confiável.
Existem quatro estágios para essa condição. Durante o desenvolvimento inicial, a criança é normal, atingindo os marcos de desenvolvimento esperados e se comportando conforme o esperado. Na fase de início precoce, no entanto, a criança começa a ter problemas com a coordenação muscular e pode apresentar sinais precoces do que pode parecer autismo. A fase de início precoce da síndrome de Rett geralmente ocorre entre os seis e os 18 meses de idade, e a condição pode não ser diagnosticada no início porque os sintomas são sutis.
Na fase destrutiva rápida, o paciente começa a ter problemas neurológicos e de desenvolvimento extremos, que incluem uma desaceleração do crescimento das mãos, pés e cabeça. O paciente pode desenvolver anormalidades cardíacas, convulsões, fraqueza muscular, problemas respiratórios, escoliose, uma crescente falta de coordenação e problemas comportamentais. Alguns pacientes permanecem não-verbais.
Durante a fase de platô, o paciente atinge um ponto bastante estável, sem degeneração ou progressão adicional. Eventualmente, na fase tardia de deterioração motora da síndrome de Rett, o paciente começa a ter sérios problemas de mobilidade. A cognição pode melhorar ligeiramente durante esta fase.
A síndrome de Rett não tem cura, mas existem tratamentos que podem ser usados para controlar a doença e manter o paciente confortável. Os tratamentos giram em torno do tratamento dos sintomas à medida que surgem e do fornecimento de terapia ocupacional, física e psicológica ao paciente para melhorar a socialização e as habilidades motoras. A gravidade da síndrome de Rett pode variar, como acontece com muitas doenças genéticas, dependendo das variações individuais dentro do paciente. Alguns pacientes são gravemente prejudicados, enquanto outros podem desfrutar de uma função mais normal; em todos os casos, a terapia pode ajudar o paciente a ter uma vida mais ativa e feliz.