A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição que foi identificada pela primeira vez na década de 1960 pelos drs. Jack Rubinstein e Hooshang Taybi. Antes de sua identificação, não se acreditava que fosse um conjunto relacionado de condições que justificassem um nome individual. Hoje, a doença é mais conhecida como uma doença presente no nascimento, afetando a inteligência, a aparência, os padrões de desenvolvimento e, possivelmente, afetando a saúde de várias maneiras.
A característica mais marcante da síndrome de Rubinstein-Taybi é a aparência facial única. Isso inclui ter uma cabeça menor, boca pequena, nariz maior e olhos inclinados para baixo. a linha do cabelo pode se estender até a testa e as crianças com essa condição podem ter palatos muito menores do que a média. Os dedões dos pés e polegares também são largos e podem não ser tão retos como o normal.
Embora a aparência facial, do polegar e do dedão do pé tendam a ser muito semelhantes em cada criança com síndrome de Rubinstein-Taybi, pode haver grandes diferenças nos outros problemas presentes. A maioria das crianças com essa condição apresenta retardo leve a moderado e pode sofrer uma variedade de atrasos que afetam a linguagem, a alimentação e as habilidades motoras. Muitas crianças também têm algum tipo de problema ocular, mas o tipo específico pode variar de acordo com a criança.
Mais grave é a prevalência de defeitos cardíacos, alguns dos quais podem necessitar de cirurgia na primeira infância. Das condições associadas a essa síndrome, a presença de defeitos cardíacos pode ter maior impacto na sobrevivência. Dito isso, muitas crianças com essa condição vivem até a idade adulta.
Muitos bebês têm evidências tão claras da síndrome de Rubinstein-Taybi que são diagnosticados muito cedo na vida. Outros não recebem um diagnóstico até terem quase 2 anos ou mais. Especialmente no início, é difícil dizer se a aparência facial é dramaticamente diferente, mas isso fica mais claro mais tarde, na infância, junto com a evidência de outros atrasos ou problemas. Deve-se enfatizar que esses outros problemas ou atrasos realmente dependem da criança, e nem todas as crianças com essa síndrome apresentam os mesmos sintomas exatos, embora a maioria se assemelhe facialmente.
Coisas que permanecem desconhecidas sobre a síndrome de Rubinstein-Taybi incluem suas causas. Até o momento, os estudos genéticos não mostram que ele tenha uma origem genética ou hereditária e há muito poucos relatos de mais de uma pessoa tendo-o na mesma família. Isso não exclui que a condição pode ser cromossômica, mas ainda não há uma explicação clara para isso.
Mais claro é que as crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi precisarão de muito apoio. Terapias físicas, ocupacionais e outras terapias educacionais podem ser úteis para compensar os desafios iniciais de desenvolvimento. Ajuda adicional é necessária à medida que as crianças progridem na escola, e a maioria das crianças não tem o nível de inteligência necessário para obter o ensino médio completo. Em vez disso, recomenda-se a assistência de apoio que pode permitir que essas crianças aprendam e se desenvolvam da melhor maneira possível, e a assistência deve incluir apoio aos pais e familiares.