A síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) é uma doença em que os sintomas são causados pela fusão prematura dos ossos do crânio. Isso resulta em um rosto que pode parecer assimétrico por vários motivos. É relativamente raro, embora alguns médicos suspeitem que possa ser mais comum do que se pensava; seus sintomas podem ser tão leves que podem não ser diagnosticados. A SCS parece afetar meninos e meninas – e todas as raças – em números iguais e, embora rara, é a mais comum de um grupo de síndromes relacionadas à fusão óssea do crânio.
A síndrome de Saethre-Chotzen deve o seu nome ao Dr. Fritz Chotzen e ao Dr. Haakon Saethre. Saethre escreveu um artigo em 1930 descrevendo a síndrome em uma mulher na Noruega e seus dois filhos. Chotzen, da Alemanha, descreveu uma família com características semelhantes em 1931.
Pacientes com síndrome de Saethre-Chotzen, também conhecida como acrocefalosindactilia tipo 3, costumam ter olhos muito separados e parecem protuberantes devido às órbitas superficiais. Os olhos também costumam ser cruzados. O nariz pode parecer pontudo e costuma-se dizer que se assemelha a um bico, e as orelhas costumam ser menores do que o normal e inseridas mais baixas do que o normal na cabeça. A mandíbula superior não se desenvolve totalmente e a linha do cabelo começa muito baixo na testa. Embora a maioria dos sintomas esteja relacionada à face e ao crânio, essa síndrome também pode causar membranas nos dedos das mãos e dos pés.
Deixando as características físicas de lado, os pacientes com SCS geralmente têm inteligência normal, embora haja algum retardo mental leve ocasional. Pacientes com SCS tendem a ser mais baixos do que a média, mas têm uma expectativa de vida normal. Não existem tratamentos para a síndrome em si, embora alguns pacientes possam necessitar de cirurgia para alterar algumas de suas características faciais, principalmente se os olhos forem gravemente afetados. Se a cirurgia for necessária, é mais provável que ocorra enquanto o paciente é jovem, geralmente entre 9 e 12 meses de idade.
A síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença hereditária. Apenas um dos pais precisa ser portador da doença para que um filho a herde. Isso significa que há 50% de chance de um pai transmitir a doença para seu filho. Embora SCS costumava ser confundido com síndromes semelhantes, um simples exame de sangue agora pode dizer definitivamente aos médicos se um paciente tem SCS ou alguma outra síndrome que afeta a formação do crânio. Os pacientes com síndrome de Saethre-Chotzen devem ser tratados e monitorados por médicos especializados em doenças craniofaciais.