A síndrome de Seckel é um tipo raro de nanismo causado por um defeito congênito. Isso geralmente causa malformações físicas proeminentes, incluindo estatura muito baixa e aparência de pássaro. Retardo mental grave e distúrbios do sangue também estão presentes na maioria dos pacientes com síndrome de Seckel. Os médicos geralmente tentam tratar os distúrbios do sangue e os pais devem aprender a cuidar de uma criança com deficiência mental.
Helmut Paul George Seckel foi um proeminente médico alemão que imigrou para os Estados Unidos durante a Segunda Guerra Mundial. Em 1960, Seckel foi o primeiro médico a descrever esse distúrbio. Às vezes também é referido como nanismo microcefálico primordial, nanismo com cabeça de pássaro e nanismo de Virchow-Seckel. Uma variante desse tipo de nanismo também é conhecida como síndrome de Harper, que recebeu esse nome em homenagem à Dra. Rita G. Harper.
A síndrome de Seckel é muito rara e apenas alguns bebês são diagnosticados com ela. Acredita-se que seja uma doença genética. Indivíduos nascidos com esse transtorno geralmente apresentam cromossomos mutantes.
Essas mutações podem causar várias mutações físicas. Uma criança com síndrome de Seckel geralmente nascerá com muito baixo peso ao nascer, devido ao crescimento inadequado antes do nascimento. A maioria desses bebês geralmente pesa apenas cerca de 3 libras (1,360.8 gramas) ao nascer. Como acontece com a maioria dos outros tipos de nanismo e distúrbios de crescimento, essas crianças sempre serão muito mais baixas do que as outras pessoas.
Os pacientes com síndrome de Seckel geralmente também apresentam várias outras mutações físicas. Suas cabeças são geralmente menores do que a média, com olhos muito grandes e uma mandíbula e queixo pequenos. Esses pacientes também podem ter um nariz em forma de bico, semelhante aos bicos de algumas aves. Outros ossos e articulações também podem ser afetados, principalmente nos quadris e cotovelos.
Aproximadamente um quarto de todos os pacientes com síndrome de Seckel também sofre de algum tipo de distúrbio do sangue. A anemia e o câncer no sangue são dois exemplos disso. Uma condição conhecida como pancitopenia também pode ocorrer. Este distúrbio é caracterizado por um número menor do que o normal de células sanguíneas no corpo.
O retardo mental também é muito comum em pacientes com síndrome de Seckel. Esse transtorno mental pode ser leve em alguns casos, mas geralmente é grave. Estima-se que mais da metade de todos os pacientes que sofrem desse transtorno também sofrem de retardo mental grave.
O tratamento para a síndrome de Seckel geralmente se concentra no tratamento de quaisquer problemas médicos associados. Pacientes com doenças do sangue, por exemplo, serão tratados para essas doenças. Os pais de crianças com esse transtorno geralmente também devem aprender a lidar com uma criança com retardo mental. Terapia e aconselhamento podem ser úteis em relação a esse problema.