A síndrome de Turner é uma condição que afeta aproximadamente uma em 2,000 mulheres. A condição não afeta os homens, mas eles podem ter uma condição semelhante chamada síndrome de Noonan, que muitas vezes é erroneamente chamada de síndrome de Turner. Turner ocorre quando um dos cromossomos X normalmente encontrados em mulheres está faltando, ou um ou ambos estão danificados. Os cromossomos são as fitas de ácido desoxirribonucléico (DNA) encontradas em todas as células do corpo.
Se um cromossomo X estiver completamente ausente, a condição é clinicamente designada como Síndrome de Turner clássica. Os sintomas mais comuns da síndrome de Turner clássica incluem encurtamento físico e infertilidade devido ao não desenvolvimento dos ovários. Embora os sintomas desta doença variem de mulher para mulher, eles podem incluir uma linha do cabelo muito baixa, um pescoço alado, um peito largo com mamilos bem separados e orelhas baixas. Outros sintomas podem incluir mãos e pés de aparência inchada e o aparecimento de uma variedade de pequenas marcas de nascença.
As mulheres afetadas por essa condição também podem desenvolver uma série de irregularidades nos órgãos internos. Isso pode incluir distúrbios renais e cardíacos, problemas na glândula tireóide e distúrbios ósseos. Também pode haver uma chance de deficiência auditiva e visual.
Em outra forma dessa síndrome, chamada síndrome de Mosaic Turner, apenas algumas células do corpo não têm os cromossomos X. Com esta forma de Turner, pode haver muito poucos sintomas ou mesmo nenhum. A infertilidade pode não estar presente nesta forma da doença. Mulheres mais velhas com Turner apresentam risco aumentado de desenvolver diabetes.
O diagnóstico de Turner depende dos sintomas presentes. A condição geralmente é diagnosticada durante a infância, mas também pode ser detectada enquanto o bebê ainda está se desenvolvendo no útero. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de um exame de sangue denominado cariótipo, no qual a composição dos cromossomos é analisada.
O tratamento da síndrome de Turner geralmente começa durante a infância. Um endocrinologista pediátrico, especializado em hormônios e metabolismo, deve ser consultado. Por volta dos cinco anos de idade, muitas meninas recebem injeções de hormônio para combater o sintoma de deficiência física. Os esteróides anabolizantes também podem ser proibidos para combater esse problema.
Por volta da puberdade, as meninas podem se submeter à terapia de reposição de estrogênio. Esse hormônio, junto com a progesterona, é administrado para iniciar o desenvolvimento dos seios e induzir a menstruação. Um especialista em ouvido, nariz e garganta também pode ser consultado para quaisquer irregularidades auditivas.
As mulheres com síndrome de Turner devem fazer exames médicos regulares ao longo da vida. Embora a maioria das mulheres com essa condição seja infértil, muitas vezes existe a possibilidade de gravidez usando embriões de doadores. Pessoas com síndrome de Turner conseguem levar uma vida o mais normal possível, apesar de sua condição.