A síndrome de Mosaic Turner é uma condição causada pela presença de uma deficiência cromossômica que afeta negativamente o desenvolvimento sexual feminino. Causada por divisão celular fetal errônea, esta forma de síndrome de Turner geralmente se manifesta com uma deficiência do cromossomo X ou mutação. Frequentemente induzindo problemas de desenvolvimento adicionais, esta síndrome requer tratamento vitalício que geralmente inclui a administração de terapia hormonal e cuidados médicos de suporte, como exames regulares. Medidas proativas são essenciais para promover alguma aparência de normalidade e retardar o aparecimento de complicações potenciais, incluindo problemas sensoriais e comprometimento da função orgânica.
Em circunstâncias normais, uma criança herda um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo X de seu pai, resultando em um par de cromossomos X perfeitamente correspondentes. Na presença de mosaicismo, a composição cromossômica da criança é significativamente alterada, resultando em uma deficiência ou alteração que é transmitida por todas as células sexuais. Isso significa que ela pode ter um cromossomo X, dois cromossomos X completos ou um cromossomo X normal emparelhado com um alterado.
Freqüentemente, esta forma de síndrome de Turner pode ser diagnosticada enquanto o feto está no útero. Anormalidades de desenvolvimento podem ser detectadas durante a administração de um ultrassom de rotina, solicitando testes diagnósticos adicionais, como amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica. Os sinais e sintomas da síndrome de Turner em mosaico também podem se manifestar durante as primeiras semanas e meses de vida.
Uma criança com esse tipo de síndrome de Turner pode apresentar tórax e pescoço largos, mãos e pés distendidos e pálpebras flácidas. Muitos com essa condição são anormalmente pequenos ao nascer, especialmente no comprimento, e podem exibir uma mandíbula inferior subdesenvolvida. Nem todas as crianças nascidas com essa condição apresentam sintomas precoces e podem mostrar sinais da síndrome de Turner apenas na adolescência.
Aqueles com síndrome de Turner em mosaico geralmente demonstram crescimento retardado, apresentando baixa estatura e uma ausência pronunciada de alterações pré-púberes comuns ou cumprimento de marcos de desenvolvimento do adolescente. Devido à falta de estrogênio, ela pode estagnar em seu desenvolvimento sexual e experimentar um fim abrupto de sua menstruação na ausência de gravidez. Outros sinais que podem ocorrer incluem dificuldades de aprendizagem, comunicação e relacionamento interpessoal. Meninas e mulheres jovens com a síndrome de Turner costumam ter dificuldade de aprender, especialmente certos conceitos analíticos, como matemática, e podem apresentar um afeto neutro ou apatia pronunciada.
O tratamento para a síndrome de Turner em mosaico é principalmente centrado na terapia hormonal, incluindo a administração regular de somatropina, ou hormônio do crescimento humano, e estrogênio. A administração de estrogênio é essencial para promover o desenvolvimento físico adequado, como ocorreria normalmente durante a puberdade. As mulheres com essa condição muitas vezes devem procurar a ajuda de um especialista em fertilidade para engravidar e são consideradas uma gravidez de alto risco, embora deva-se observar que o sucesso geralmente depende da funcionalidade e da condição do sistema reprodutivo do indivíduo.
Devido à natureza extensa de complicações potenciais, cuidados médicos proativos ao longo da vida são essenciais para criar algum senso de normalidade e retardar a progressão do desenvolvimento de complicações. Considerando que a síndrome de Turner em mosaico é uma condição que pode impactar negativamente o desenvolvimento físico geral de um indivíduo, vários sistemas de seu corpo podem apresentar problemas mais tarde na vida. Não é incomum que os indivíduos com síndrome de Turner nasçam com um defeito cardíaco congênito que pode aumentar o risco de problemas cardiovasculares na idade adulta, incluindo hipertensão e doenças cardíacas. Além disso, os indivíduos podem desenvolver imunidade comprometida, problemas psicológicos e dificuldades sensoriais, como visão e audição prejudicadas que podem deteriorar agressivamente, resultando em uma perda desse sentido.