O que é a Síndrome do Choro do Gato?

A síndrome do choro do gato, também conhecida como síndrome 5p menos ou cri-du-chat, é uma condição que ocorre quando alguma parte do cromossomo cinco está ausente. Essa síndrome afeta as características físicas das pessoas que nasceram com a doença, geralmente apresentando orelhas e olhos grandes. A síndrome do choro do gato também está associada ao atraso no desenvolvimento, baixo peso ao nascer e baixa inteligência. Embora a maioria dos casos dessa condição não seja genética, a herança da síndrome do choro do gato é possível. A condição é assim chamada porque os bebês afetados têm um choro semelhante ao de um gato doméstico.

Outros sinais comuns da síndrome incluem baba excessiva, outras características faciais distintas e incomuns e atraso grave na fala. Quadris deslocados, lábio leporino e doenças renais raras são sintomas menos comuns da síndrome do choro do gato. Devido à laringe e ao sistema nervoso serem afetados, o choro do bebê ou da criança soa muito semelhante ao de um gato miando. Algumas surgem do choro agudo característico, embora a maioria mantenha o choro na idade adulta. As características faciais incomuns e a cabeça pequena podem se tornar menos distintas quando a criança chega à adolescência e normalmente não são perceptíveis por um leigo.

Essa síndrome de deleção cromossômica é uma das mais comuns que afeta humanos. Na maioria das vezes, isso acontece aleatoriamente quando o óvulo ou esperma está se formando. Ocasionalmente, a síndrome do choro do gato é herdada de um dos pais que também possui algum tipo de síndrome cromossômica. As meninas nascem com a doença um pouco mais frequentemente do que os meninos e qualquer etnia pode ser afetada. Mesmo assim, a condição não é comum, embora o teste genético possa ser realizado se um futuro pai estiver preocupado com a possibilidade.

Não há cura ou tratamento específico para a síndrome do choro do gato. Os vários sintomas, como retardo mental ou problemas de fala, podem ser tratados. Muitos indivíduos afetados podem nunca ser capazes de funcionar plenamente em sociedade ou de cuidar de si próprios. Alguns, no entanto, são capazes de entender sua língua primária bem o suficiente para se comunicar verbalmente. A gravidade da síndrome do choro do gato depende muito de quanto e de qual parte do cromossomo cinco está faltando.

Embora a síndrome do choro do gato seja muito incomum, vários grupos e instituições de caridade foram fundados em todo o mundo para apoiar as pessoas afetadas. Algumas organizações mantêm um banco de dados de membros para mantê-los regularmente informados sobre reuniões e avanços relacionados à síndrome. As instituições de caridade geralmente financiam pesquisas adicionais ou apoio para famílias afetadas pela síndrome.