A síndrome do olho do gato é uma condição genética que raramente ocorre e pode estar presente quando as pessoas têm cópias adicionais de partes do 22º cromossomo. Outros nomes para este grupo de sintomas existem como síndrome de Schmid-Fraccaro e tetrassomia parcial do cromossomo 22. No último nome, o parcial significa que cópias adicionais ou cópias de cromossomos estão incompletas ou não normais. No entanto, o nome mais associado a esse distúrbio é síndrome do olho de gato, porque em alguns indivíduos que a apresentam, a falta de tecido nos olhos, chamado coloboma, pode dar às pupilas uma aparência de gato; esse sintoma não está presente em todas as pessoas com a doença.
O grau em que a síndrome do olho de gato é expressa pode variar muito. Os dois defeitos mais comuns associados a ele são coloboma e ausência do canal que forma o ânus. Irregularidades anais em mulheres frequentemente incluem fissuras na vagina. Quando algum desses defeitos está presente, é necessário reconstruir ou reparar essa área.
Outros defeitos associados a essa condição incluem pregas palpebrais que podem ser inclinadas para baixo, olhos bem afastados e depressões na pele na frente das orelhas, que também podem ser deformadas. Defeitos mais graves que podem exigir reparos também estão presentes, em alguns casos. Trata-se de uma ampla gama de defeitos cardíacos congênitos, defeitos de fenda palatina e malformações ou defeitos no trato urinário, que podem envolver os rins.
Algumas crianças que nascem com a síndrome do olho de gato têm retardo mental leve, mas nem sempre é esse o caso. Eles podem ser ligeiramente mais curtos do que seus pares. Em raras ocasiões, eles também apresentarão algumas malformações do esqueleto.
Nem sempre se sabe exatamente como a síndrome do olho de gato se manifesta. Pode ocorrer em famílias e as pessoas com o distúrbio têm uma chance em duas de transmiti-lo aos filhos. Pensa-se que algumas pessoas têm a condição de forma muito branda, não sabem e podem transmiti-la, mas o grau de herança de um membro da família que não a tem não é bem compreendido. A maioria das crianças que nascem com essa condição são as primeiras na família a ter.
Embora a condição incorpore uma variedade de defeitos que podem ser graves, as perspectivas para as pessoas com a síndrome do olho de gato geralmente são boas. Depende da gravidade do defeito relacionado e do tratamento bem-sucedido de quaisquer defeitos existentes, particularmente no coração, palato ou trato urinário, além do tratamento de quaisquer malformações do ânus. Quando essas condições podem ser resolvidas, muitas pessoas viverão uma vida plena, poderão ter filhos e, muito possivelmente, terão existências muito normais, especialmente se não sofrerem de retardo.