Actimmune® é uma proteína produzida pela bioengenharia aprovada pelo FDA para o tratamento de certas doenças. A proteína, uma forma de interferon gama, afeta o sistema imunológico. É usado no tratamento de doenças granulomatosas crônicas (CGD), particularmente infecções graves que ocorrem como resultado dessa doença. Actimmune® também é aprovado para o tratamento da osteopetrose maligna. O tratamento geralmente ocorre em conjunto com antibióticos.
A CGD é uma doença auto-imune em que certas células do sistema imunológico, chamadas fagócitos, não funcionam corretamente. Um distúrbio hereditário, geralmente diagnosticado precocemente, com cerca de 75% dos casos diagnosticados antes de o paciente completar 5 anos. Por causa do mau funcionamento do sistema imunológico, as pessoas afetadas por essa condição sofrem de infecções bacterianas e fúngicas recorrentes. Essas infecções recorrentes resultam em granulomas crônicos, ou áreas de inflamação, nas áreas afetadas, que geralmente incluem os pulmões e o baço. Actimmune® pode ser usado para tratar adultos e crianças que sofrem deste distúrbio.
A CGD parece ser mais comum em homens do que em mulheres. Quando a doença foi descoberta, a maioria dos pacientes morreu na infância. Mesmo com a medicina moderna e o uso do Actimmune®, a mortalidade tende a ser alta. Embora muito mais pacientes vivam até a idade adulta agora do que nos anos anteriores, muitos ainda sucumbem à doença antes de completar 30 anos.
Descrita pela primeira vez por médicos em 1904, a osteopetrose é uma doença hereditária em que os ossos são extremamente densos e anormalmente quebradiços. Isso ocorre porque as células ósseas velhas não são reabsorvidas adequadamente à medida que um novo tecido ósseo continua a ser criado. Embora os casos leves produzam poucos sintomas, os casos mais graves podem levar ao aumento da frequência de infecções devido à redução do tamanho da medula óssea. A osteopetrose também pode causar crescimento atrofiado e até cegueira, surdez ou algumas formas de paralisia se os nervos forem comprimidos por ossos anormalmente densos.
A osteopetrose benigna geralmente é diagnosticada em adultos, mas outra forma, chamada osteopetrose maligna, é aparente na infância ou logo após o nascimento. Os sintomas incluem ossos facilmente fraturados, bem como anemia, cegueira e surdez. A osteopetrose maligna deve ser tratada com transplantes de medula óssea para prevenir a morte prematura.
Um transplante de medula óssea é a única cura conhecida para a osteopetrose, embora o Actimmune® tenha demonstrado retardar a progressão da doença. Retardar a doença pode ser particularmente importante em casos de osteopetrose maligna, porque pode demorar para encontrar um doador adequado para um transplante de medula óssea. Outros medicamentos também mostraram um efeito retardador na osteopetrose, mas o Actimmune® foi o primeiro medicamento com aprovação da FDA para este tratamento.