A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética rara que afeta o cérebro e as glândulas adrenais. Existem várias formas diferentes de adrenoleucodistrofia, desde formas neonatais e infantis muito graves, que geralmente matam, até variações mais leves, que podem surgir mais tarde na vida. É possível que várias pessoas na mesma família tenham formas ligeiramente diferentes dessa condição.
Os pacientes com adrenoleucodistrofia têm problemas funcionais com seus peroxissomos, as estruturas das células responsáveis pela decomposição das gorduras. Certos tipos de gordura começam a se acumular no corpo porque não podem ser decompostos. Nas glândulas supra-renais, as gorduras interferem na produção de hormônios e, no cérebro, contribuem para a degradação das bainhas de mielina que protegem os nervos. Além disso, como as gorduras não podem ser quebradas em componentes úteis, o corpo não consegue sintetizar mais mielina, porque para isso precisa dos compostos encontrados nas gorduras.
Esta condição genética está ligada ao sexo e aparece principalmente em meninos e homens. As portadoras do sexo feminino geralmente não desenvolvem a doença ou apresentam sintomas leves mais tarde na vida, porque carregam o gene em apenas um cromossomo X, e seu segundo cromossomo X sem o gene suprime a expressão do gene defeituoso. Cerca de uma em cada 100,000 pessoas desenvolve adrenoleucodistrofia.
Pessoas com essa condição desenvolvem insuficiência adrenal na forma conhecida como doença de Addison, que leva a uma variedade de problemas de saúde. O dano neurológico causa problemas de fala, marcha cambaleante, problemas de coordenação, má memória, problemas visuais, convulsões, demência, surdez e anormalidades comportamentais. O dano é progressivo e, quando a condição aparece na infância, o prognóstico geralmente é muito ruim. Indivíduos que desenvolvem adrenoleucodistrofia mais tarde na vida têm uma chance melhor de sobrevivência e apresentam sintomas muito mais leves.
Não há cura para a adrenoleucodistrofia. Medidas de suporte, como terapia hormonal, são usadas para resolver os problemas de saúde associados à doença, e os transplantes de medula óssea parecem promissores. Algumas pessoas também tiveram sucesso com o óleo de Lorenzo, um composto nomeado em homenagem a um famoso paciente com adrenoleucodistrofia que foi projetado para retardar o progresso dos danos, embora estudos tenham sugerido que o óleo de Lorenzo pode não ser eficaz a longo prazo.
Algum dia, as terapias genéticas podem ser utilizadas para tratar pacientes com AVD. Os pais também podem ser submetidos a testes genéticos para determinar se são ou não portadores da doença. Para quem deseja evitar ter filhos com essa condição, os pais que carregam o gene podem usar a tecnologia de reprodução assistida para engravidar e escolher o diagnóstico genético pré-implantação, em que apenas embriões livres do gene são escolhidos para implantação.