O que é Ataxia?

Ataxia vem do grego a taxia, que significa literalmente “sem ordem”. É um termo geral que se refere à perda da capacidade de controlar os músculos. Existem várias causas e tratamentos para isso.

A condição pode ser dividida em dois grupos distintos: esporádica e hereditária. A ataxia hereditária geralmente pode ser atribuída a uma história familiar e pode estar ligada a vinte e duas mutações genéticas. Essas mutações são rotuladas de ataxia espinocerebelar tipo 1 a 22 – abreviadamente conhecido como SCA1-22. A ataxia esporádica é uma forma que não está associada a um defeito genético.

A ataxia hereditária pode ser separada em tipos causados ​​por um defeito metabólico e aqueles que se encaixam no molde de um determinado distúrbio. Em todos os casos, eles são herdados de um gene defeituoso e a identificação desses genes continua em um ritmo encorajador. Alguns dos muitos tipos incluem doença de Machado-Joseph, ataxia com oftalmoplegia, atrofia espinopontina, ataxia com etinopatia e ataxia de movimento lento dos olhos.

O tipo esporádico é muito difícil de diagnosticar e, muitas vezes, os médicos têm dificuldade para descartar todas as possibilidades hereditárias antes de fazer um diagnóstico final. Alguns dos muitos termos usados ​​para descrever a ataxia esporádica são ataxia espástica, ataxia de Menzel, ataxia de Marie, ataxia de Holmes, atrofia esporádica e, mais comumente, OPCA esporádica ou atrofia olivopontocerebelar esporádica.

O diagnóstico geralmente é baseado na observação de sintomas neurológicos e, quando aplicável, na existência de outros membros da família afetados. Os sintomas comuns que podem ser causados ​​por essa condição incluem asfixia (disfagia), uma incoordenação das extremidades, fala arrastada (disartria) e rigidez de movimentos. A maioria dos médicos tentará primeiro descartar outras causas para esses sintomas, como um derrame recente ou esclerose múltipla, antes de fazer um diagnóstico final.

Após um diagnóstico inicial, o paciente deve consultar imediatamente um neurologista para um segundo diagnóstico, após descartar todas as causas neurológicas alternativas. No momento, a ataxia é incurável e, portanto, a tarefa que a maioria das pessoas diagnosticadas enfrenta é aprender a ajustar suas vidas para lidar com a situação. Encontrar ajudantes residentes qualificados é um primeiro passo importante, assim como buscar terapias físicas e de fala e encontrar uma comunidade de apoio para aprender a conviver com a nova doença.