A ataxia de Friedreich é uma doença genética que prejudica o funcionamento do sistema nervoso e o movimento muscular. Faz com que a medula espinhal, os principais nervos e as fibras musculares degeneram com o tempo, levando à paralisia e outras complicações importantes de saúde. Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente começam a aparecer na primeira infância e pioram continuamente durante a adolescência e o início da idade adulta. Não há cura para a doença, mas medicamentos, fisioterapia e cirurgia ajudam muitos pacientes a sobreviver até a idade adulta e manter uma perspectiva positiva da vida.
Os pesquisadores descobriram que o fator genético subjacente responsável pela ataxia de Friedreich é o gene da frataxina no cromossomo 9. O gene normalmente ativa a criação de proteínas da frataxina que ajudam a impulsionar a produção de energia no cérebro, células nervosas e medula espinhal. Os genes da frataxina mutantes alteram as sequências de codificação do DNA, resultando em menos proteínas e menos eficazes. Como resultado, o sistema nervoso central não tem energia suficiente para enviar sinais elétricos por todo o corpo. As células nervosas e as fibras musculares eventualmente degeneram e morrem.
A ataxia de Friedreich é uma doença autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa deve herdar uma cópia mutada do gene da frataxina de ambos os pais para obtê-la. A gravidade da mutação pode afetar a gravidade, a progressão e o início dos sintomas. Algumas pessoas com ataxia de Friedreich leve não apresentam problemas até o final da vida, mas é muito mais comum que os sintomas se desenvolvam antes dos 15 anos de idade.
O primeiro sintoma da ataxia de Friedreich costuma ser uma marcha desajeitada e desequilibrada. Uma criança pode ter dificuldade para andar em linha reta ou sentir fraqueza e formigamento nas pernas ao ficar em pé por um longo período de tempo. Problemas de coordenação e sensação muscular nas pernas tendem a piorar continuamente e eventualmente se espalhar para os braços e tronco. Um caso de ataxia progredido pode causar dificuldades de visão e fala, escoliose espinhal e perda completa do controle dos movimentos motores. Podem ocorrer complicações com risco de vida se o músculo cardíaco for envolvido.
Um médico diagnostica a ataxia de Friedreich analisando cuidadosamente os sintomas e realizando uma série de testes. Eletrocardiogramas e testes de diagnóstico semelhantes são usados para rastrear a atividade elétrica no coração e no sistema nervoso. Amostras de sangue e líquido cefalorraquidiano são analisadas em laboratório para confirmar que as mutações do gene da frataxina são responsáveis pelos sintomas.
O tratamento para a ataxia de Friedreich depende de vários fatores, incluindo o estágio da doença, sintomas específicos e a idade do paciente. Os jovens que ainda conseguem mover os braços e as pernas podem precisar usar aparelhos de suporte e frequentar sessões de fisioterapia para desenvolver melhor equilíbrio e controle. A cirurgia ou o uso de órtese nas costas costumam ser necessárias se houver escoliose. Medicamentos para controlar a pressão arterial, inflamação muscular e frequência cardíaca também são prescritos para ajudar a prevenir complicações cardíacas graves. Apesar dos esforços de tratamento dedicados, a doença geralmente deixa os pacientes confinados a cadeiras de rodas ou camas após cerca de 20 anos.