A síndrome do nevo da bolha de borracha azul (BRBNS) é uma doença congênita que envolve malformações vasculares no trato intestinal e na pele. É extremamente raro e acredita-se que esteja relacionado a outras condições que envolvem a malformação vascular familiar, em que as famílias carregam genes que predispõem os membros a malformações dos vasos sanguíneos. Pessoas com a síndrome do nevo bolha de borracha azul desenvolvem pequenos aglomerados com nós de vasos sanguíneos, criando um nódulo azulado e borrachento distinto.
A principal preocupação com essa condição é o risco de hemorragia interna. Essas malformações geralmente aparecem ao longo do comprimento dos intestinos e costumam ser muito frágeis. Trauma ou estresse podem causar a ruptura de uma malformação, levando a hemorragia interna. Isso pode expor os pacientes ao risco de ferimentos, incluindo morte associada a perdas graves de sangue. Imagens médicas podem ser usadas para detectar lesões ativas nos intestinos, e os pacientes devem permanecer alertas aos sinais de alerta, como fezes com sangue ou escurecidas.
Além de ser um problema de saúde, a síndrome do nevo em bolha de borracha azul também é um problema estético para alguns pacientes. Os nós dos vasos podem aparecer em qualquer parte do corpo, começando na primeira infância, e podem atrair atenção indesejada. Os crescimentos sob e na pele também podem se romper, causando hematomas e sangramento. Isso pode causar manchas embaixo da pele e o tratamento pode ser necessário em alguns casos, como quando uma bolha de sangue se forma, criando um cisto cheio de líquido e sangue.
Também conhecida como síndrome do feijão, essa condição não tem cura, embora existam medidas que as pessoas podem seguir para controlá-la. Os pacientes são geralmente monitorados ao longo da vida quanto ao desenvolvimento de novas malformações vasculares. A cirurgia pode ser recomendada em alguns casos se um aglomerado de vasos sanguíneos for um motivo de preocupação. Isso permite que os médicos intervenham antes de uma ruptura e lesão grave, o que geralmente é preferível a ter que tratar um paciente depois que um problema já se desenvolveu.
Pessoas com histórico familiar de síndrome do nevo da bolha de borracha azul podem discutir o assunto com um conselheiro genético. Geralmente, não há razão para casais com essa condição em sua história médica não terem filhos, mas eles devem estar cientes do risco aumentado de anormalidades vasculares na criança. Essas condições não são necessariamente herdadas automaticamente, dependendo dos genes que a criança recebe, mas uma criança pode ter uma doença congênita ou se tornar uma portadora, passando os genes para doenças como a síndrome do nevo de bolha de borracha azul para seus próprios filhos.