As doenças da imunodeficiência primária são aquelas em que alguma parte do sistema imunológico está disfuncional ou totalmente ausente. Para que um distúrbio imunológico seja considerado primário, a própria disfunção imunológica deve ser a causa subjacente da doença. Isso significa, por exemplo, que a disfunção imunológica não pode ter sido causada por medicamentos ou outros distúrbios. Consequentemente, a maioria dos distúrbios imunológicos primários são distúrbios genéticos diagnosticados em crianças muito pequenas.
Na maioria dos tipos de distúrbio de imunodeficiência primária, os principais sintomas são resultado da própria disfunção imunológica. Existem vários tipos de distúrbio imunológico primário, entretanto, e os sintomas podem variar um pouco. Os distúrbios imunológicos primários diferem em termos da parte disfuncional do sistema imunológico, e isso afeta os tipos de sintomas que aparecem.
Cerca de metade dos distúrbios de imunodeficiência primária são causados pela falta de anticorpos funcionais. Um exemplo é a agamaglobulinemia ligada ao X, também conhecida como XLA. Este distúrbio recessivo ligado ao X afeta crianças do sexo masculino, enquanto as mulheres com o gene defeituoso são portadoras. As crianças nascidas com XLA são protegidas durante os primeiros meses de vida por anticorpos fornecidos pela mãe no útero e no leite materno. Depois que essa proteção se dissipa, eles começam a sofrer infecções bacterianas recorrentes e também correm o risco de complicações secundárias, como meningite.
Em contraste, a doença granulomatosa crônica é um tipo de doença de imunodeficiência primária causada pela incapacidade dos fagócitos de matar organismos depois de ingeridos. As crianças com este distúrbio sofrem de infecções recorrentes de tipos muito específicos. Em particular, eles são vulneráveis a pneumonia, abcessos e infecções cutâneas e infecções da medula óssea e do sangue.
Outro tipo de imunodeficiência primária afeta a cascata do complemento, uma reação em cadeia molecular que é desencadeada por infecção bacteriana e resulta na formação de proteínas do complemento. Essas moléculas, em conjunto com os anticorpos, ajudam a matar as bactérias invasoras. A própria cascata do complemento é uma parte relativamente menor do sistema imunológico e, como consequência, muitas pessoas não são diagnosticadas com deficiências de complemento até atingirem a idade adulta. Pessoas com esse tipo de imunodeficiência retêm células T e B totalmente funcionais e estão protegidas da maioria das infecções. Em alguns casos, eles podem ser vulneráveis a certos tipos de doenças, incluindo infecções transmitidas pelo sangue.
Existem oito classes diferentes de distúrbio imunológico primário e mais de 120 condições diferentes que se enquadram em uma dessas categorias. Cada classe de transtorno tende a exigir um tratamento diferente, devido ao envolvimento de diversas partes do sistema imunológico. O XLA, por exemplo, é tratado com sucesso com doses regulares de anticorpos protetores para aumentar a imunidade passiva à infecção. A doença granulomatosa crônica é freqüentemente tratada com antibióticos profiláticos, enquanto alguns tipos de deficiência de complemento não requerem nenhum tratamento.
Distúrbios imunológicos muito graves podem ser tratados com transplantes de células-tronco. Este tratamento é normalmente reservado para doenças como a imunodeficiência combinada grave. Pessoas com esse transtorno não têm células T ou B funcionais e são vulneráveis a praticamente todos os tipos de infecção. Outros tipos de imunodeficiência primária podem ser tratados dessa maneira, incluindo XLA, mas o tratamento com células-tronco não é frequentemente realizado em pessoas com XLA, a menos que outras opções de tratamento falhem.