Em populações humanas, consanguinidade se refere a duas pessoas biologicamente relacionadas que acasalam e têm filhos. O grau de relacionamento nem sempre é totalmente definido, mas um casamento entre dois primos ou primos em segundo grau é um exemplo, e esses casamentos ainda são legais em muitos lugares hoje e eram consideravelmente comuns na maioria das partes do mundo há várias centenas de anos. Do ponto de vista da saúde, a endogamia apresenta problemas porque pode causar maior probabilidade de defeitos genéticos ou vulnerabilidade a certas doenças. É por isso que muitos países e grupos culturais desencorajam sua prática.
Os riscos reais para a saúde de crianças consanguíneas dependem do grau de relacionamento dos pais e do histórico de endogamia familiar. Onde é comum que pessoas com muitos laços de relacionamento produzam filhos, também é mais provável que o pool genético disponível fique menor a cada geração. Em áreas que são isoladas geograficamente de outros locais ou onde, por outras razões, é muito provável que ocorra a consanguinidade, certos defeitos genéticos começam a se apresentar com mais frequência e a relação sanguínea geral entre os parceiros muitas vezes leva a descendentes com características semelhantes, como ser menor tamanho e com níveis de fertilidade mais baixos.
Se toda uma área populacional ou outro grupo pratica regularmente a consanguinidade, uma coisa que ocorre na tentativa de corrigir isso é um processo chamado abate. Uma alta taxa de mortalidade infantil, taxa de mortalidade infantil ou incapacidade de reprodução podem reduzir a quantidade de características negativas que são transmitidas, deixando apenas as pessoas com a composição genética mais forte. Isso poderia aumentar as taxas de sobrevivência das gerações futuras e selecionar os genes mais desejáveis.
Existem exemplos bem conhecidos de endogamia sistêmica. Por muitos séculos, a monarquia europeia normalmente só se casou dentro da nobreza, e muitos casamentos ocorreram entre pessoas com um ou mais laços relacionais entre si. Essa prática, repetida ao longo do tempo, levou à manifestação de doenças graves que muitas vezes afetaram a mortalidade infantil. Muito antes da existência de uma monarquia europeia, outros grupos culturais, como os antigos egípcios, praticavam o casamento entre parentes muito mais próximos. Os reis egípcios freqüentemente se casavam com suas irmãs.
Culturalmente, surgiram tabus em relação à endogamia, e muitos deles existiam muito antes de a genética da questão ser totalmente compreendida. Existem fortes tabus de incesto em muitas culturas, proibindo a prática rotineira de acasalar irmãos ou pais com filhos. Algumas culturas estendem isso e acham que o casamento entre primos também é inaceitável. Por outro lado, em outras culturas do passado e do presente, o casamento só é aceitável se as duas pessoas tiverem um nível definido de relacionamento; por exemplo, as sobrinhas devem se casar com tios. Por outro lado, alguns grupos parecem estar tão cientes dos riscos genéticos potenciais da endogamia que as pessoas não podem se casar com ninguém de sua própria área geográfica e devem encontrar parceiros em outras cidades ou tribos.
Pessoas aparentadas que desejam casamento podem usar testes genéticos para determinar alguns riscos para a prole. Os testes não fazem a triagem de tudo, mas podem eliminar a preocupação com a transmissão de certas doenças, como doenças hereditárias autossômicas recessivas, transmitidas para crianças a uma taxa de 25% quando ambos os pais têm um gene para a doença. Com parceiros aparentados, a probabilidade de ambos portarem um gene para esses tipos de distúrbios é elevada.