A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma deficiência enzimática comum carregada no cromossomo X. É uma das deficiências enzimáticas mais comuns conhecidas no mundo, encontrada em uma ampla variedade de populações humanas. Pessoas com essa condição genética não têm a capacidade de produzir G6PD, e isso pode levar a problemas com os glóbulos vermelhos. Muitas pessoas vivem vidas muito ativas com deficiência de G6PD, e algumas realmente não sabem que têm um defeito genético até que os sintomas se manifestem.
Esta enzima está relacionada aos glóbulos vermelhos. Quando uma deficiência de G6PD é desencadeada por algo como uma infecção, um determinado medicamento ou um fator dietético, a contagem de glóbulos vermelhos do paciente diminui e pode surgir anemia hemolítica, na qual a medula óssea não produz glóbulos vermelhos suficientes. O paciente pode sentir fadiga, icterícia, urina escura e pele anormalmente pálida quando a deficiência se torna aguda. Os pacientes também podem apresentar anemia crônica de baixo nível como resultado dessa deficiência enzimática.
Pessoas de ascendência africana e mediterrânea parecem estar especialmente sob risco de deficiência de G6PD. Curiosamente, as pessoas com essa deficiência são mais resistentes à malária, especialmente a cepas com risco de vida, o que é uma vantagem definitiva, já que os indivíduos com deficiência de G6PD geralmente não podem tomar medicamentos antimaláricos. O fato de a malária ser endêmica na África e no Mediterrâneo provavelmente tem algo a ver com a frequência da deficiência de G6PD nessas áreas, já que uma resistência natural à malária teria sido uma vantagem distinta para os humanos nessas áreas historicamente.
Para as pessoas interessadas, essa deficiência enzimática pode ser identificada com um exame de sangue. Pessoas que pensam que podem estar em risco podem optar por um exame de sangue para verificar a deficiência de G6PD antes que se torne um problema, e os pais também podem solicitar o exame para determinar se seus filhos herdaram ou não o gene. O teste também pode ser realizado quando um paciente apresenta sinais de deficiência aguda, como pode acontecer quando uma criança toma antibióticos pela primeira vez e fica muito doente como resultado da deficiência.
Em indivíduos com deficiência de G6PD, é necessário evitar desencadeadores, como certos medicamentos e tipos de infecções. A vacinação é freqüentemente recomendada para que as pessoas não adoeçam com infecções que podem causar sintomas agudos. Muitos pacientes também precisam evitar o uso de favas, pois a deficiência de G6PD está intimamente relacionada ao favismo, uma condição hereditária comum no Mediterrâneo, caracterizada pela incapacidade de comer favas. A naftalina também pode desencadear reações agudas.