A deficiência de proteína C é uma característica genética que predispõe à doença trombótica, na qual o sangue coagula muito, causando bloqueio dos vasos sanguíneos ou embolia. A deficiência de proteína C está associada à trombose nas veias, mas não nas artérias. A condição é muito rara, afetando apenas 0.2 a 0.5% da população.
A proteína C é um anticoagulante, o que significa que impede a coagulação ou coagulação do sangue. Claro, a coagulação é uma função muito importante do sangue, responsável pela cicatrização de feridas. No entanto, a coagulação excessiva pode causar problemas próprios, incluindo derrame e ataque cardíaco. Portanto, o corpo está naturalmente equipado com reguladores anticoagulantes, um dos mais importantes dos quais é a proteína C.
Existem dois tipos de deficiência de proteína C. No Tipo I, o paciente não produz proteína suficiente, enquanto no Tipo II a proteína não funciona corretamente, interagindo de forma anormal com outras moléculas. Na maioria das pessoas com deficiência de proteína C, apenas um dos dois genes responsáveis pela proteína C é disfuncional, então ainda há alguma proteína C funcionando no sangue.
Algumas pessoas nascem com duas cópias defeituosas do gene responsável pela proteína C, resultando em uma deficiência completa da proteína. Embora essa condição seja extremamente rara, pode levar ao desenvolvimento de púrpura fulminante, também chamada de púrpura gangrenosa, em bebês. Esta condição com risco de vida é caracterizada pela formação de numerosos pequenos coágulos dentro dos vasos sanguíneos, sangramento excessivo, necrose ou morte do tecido, febre e pressão arterial baixa. A deficiência homozigótica de proteína C, na qual ambos os genes relevantes são defeituosos, deve ser tratada precocemente com concentrados suplementares de proteína C.
A deficiência heterozigótica de proteína C, na qual apenas um gene é defeituoso, geralmente é tratada com a administração de medicamentos anticoagulantes, como aspirina, heparina ou varfarina. Esses medicamentos são normalmente tomados regularmente para prevenir a coagulação, e não em resposta a um episódio trombótico. A medicação anticoagulante geralmente é prescrita a longo prazo para pessoas com deficiência de proteína C, muitas vezes para o resto da vida.
Em uma condição relacionada, mas extremamente rara, a droga varfarina pode induzir a deficiência de proteína C em pacientes que não nasceram com a doença. Embora seja um anticoagulante, a varfarina também inibe a proteína C. Na necrose da varfarina, a coagulação excessiva impede o fluxo sanguíneo para a pele, resultando em lesões que acabam por hemorragia. Outros anticoagulantes não apresentam esse problema e, às vezes, são administrados junto com a varfarina no início do tratamento para prevenir a necrose da varfarina.