O que é distrofia muscular?

A distrofia muscular é uma doença hereditária que afeta os músculos do corpo. Existem 20 tipos diferentes dessa condição, e todas elas resultam em uma deterioração progressiva dos músculos, levando à fraqueza e incapacidade. O tipo mais comum de distrofia muscular é chamada de distrofia de Duchenne. Outros tipos comuns incluem distrofia miótica, distrofia de cintura-membro e distrofia facio-escapulo-umeral.

A idade de aparecimento da distrofia depende do tipo de distrofia muscular. Essa condição pode surgir a qualquer momento, desde o nascimento até cerca de 40 anos de idade. É uma condição genética, o que significa que é herdada por genes anormais dos pais. A distrofia de Duchenne ocorre apenas em homens, mas pode ser transmitida por uma mãe portadora do gene anormal. Com a distrofia miótica, há uma chance de que metade dos filhos de um casal seja afetada.

O principal sintoma da distrofia muscular é um enfraquecimento gradual dos músculos. Os músculos se deterioram a tal ponto que eventualmente ocorre imobilidade. Essa condição afeta os músculos do corpo e, em alguns casos, os músculos faciais. A escala de tempo de deterioração é geralmente muito lenta, mas em alguns casos, é severa o suficiente para encurtar a expectativa de vida.

O diagnóstico geralmente ocorre após o aparecimento de fraqueza muscular. Os exames de sangue são necessários para identificar o gene anormal e identificar o grau de deterioração muscular que ocorreu. Exames de ultrassom também são realizados, juntamente com testes de eletrocardiograma. Eles testam os danos ao coração e as irregularidades do coração. Testes de atividade elétrica muscular também são comuns.

Existem algumas complicações importantes que podem ocorrer devido à distrofia muscular. Isso pode incluir infecção grave no tórax que pode causar dificuldades respiratórias. Também pode haver a chance de curvatura da coluna devido ao enfraquecimento dos músculos. O músculo cardíaco também pode ficar fraco.

Não há cura ou tratamento para a distrofia muscular. A fisioterapia pode ajudar a prevenir qualquer deformidade nas fases posteriores da doença. Pessoas que carregam o gene anormal devem consultar um médico se estiverem pensando em ter filhos. Os testes podem identificar quaisquer anomalias nas fases iniciais da gravidez e podem mostrar se o gene está presente no feto.