A doença de Alzheimer familiar (FAD) é uma forma hereditária de demência que geralmente afeta indivíduos com 60 anos de idade ou menos. Também conhecido como doença de Alzheimer familiar de início precoce (EOFAD), os indivíduos com predisposição genética para esta forma de demência desenvolvem sintomas progressivamente debilitantes que culminam na perda da função cognitiva. Na ausência de cura, o tratamento para a doença de Alzheimer familiar geralmente utiliza medicamentos para melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença.
Não há uma causa conhecida e definitiva para a perda da função cognitiva associada à presença da doença de Alzheimer. Indivíduos com histórico familiar do transtorno geralmente começam a exibir sinais e sintomas antes de atingirem os 60 anos de idade. Mutações genéticas proeminentes de proteínas neurológicas primárias, incluindo a proteína precursora amilóide (APP), foram associadas à presença de doença de Alzheimer familiar. A pesquisa também sugeriu que o desenvolvimento de Alzheimer pode estar ligado a uma combinação de fatores contribuintes, incluindo meio ambiente e estilo de vida.
Indivíduos com predisposição genética para desenvolver a doença de Alzheimer familiar geralmente estão cientes de sua situação, que geralmente é documentada com seu médico. O diagnóstico de Alzheimer é geralmente feito depois que outras condições que podem prejudicar a cognição de uma pessoa foram descartadas. Os testes de imagem podem ser administrados para avaliar a condição e funcionalidade do cérebro e verificar se há anormalidades, como lesões ou tumores. Os exames de sangue geralmente são realizados para descartar a presença de qualquer doença ou deficiência que possa contribuir para os sintomas de uma pessoa. Além disso, os testes neuropsicológicos podem ser utilizados para avaliar as habilidades cognitivas de uma pessoa, ou seja, sua memória, raciocínio e habilidades de pensamento.
Pessoas com doença de Alzheimer familiar de início precoce podem apresentar confusão episódica ou comprometimento da memória que faz com que se repitam durante as conversas ou experimentem uma incapacidade de lembrar o nome de alguém ou uma data importante. À medida que o comprometimento cognitivo progride, ele ou ela pode colocar itens em lugares improváveis ou irracionais, ser incapaz de lembrar os nomes de itens comuns ou mesmo os nomes de amigos próximos e parentes. Os sinais adicionais desta doença debilitante podem incluir insônia, agitação e ansiedade. A progressão da doença geralmente requer cuidados XNUMX horas por dia para aqueles que demonstram uma incapacidade de cuidar de si próprios de forma independente.
O tratamento para a doença de Alzheimer familiar geralmente é centrado no controle dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida. Para retardar a progressão da doença, não é incomum o uso de medicamentos destinados a melhorar a função neurológica, como os inibidores da colinesterase. O estabelecimento de uma rotina, especialmente uma que promova a atividade física e mental, e a implementação de mudanças na dieta e no estilo de vida são geralmente recomendados para ajudar a retardar a progressão dos sintomas. Indivíduos com diagnóstico de doença de Alzheimer familiar, junto com suas famílias e cuidadores, geralmente são incentivados a se juntar a um grupo de apoio que promove a educação FAD e promove habilidades de enfrentamento saudáveis e amizade.