Como um distúrbio hereditário do trato biliar, a doença de Caroli pode causar uma série de sintomas infelizes em quem a desenvolve. Os pacientes podem apresentar infecções frequentes, bloqueio do trato biliar e função renal prejudicada como resultado da doença, que causa dilatação dos dutos biliares localizados dentro do fígado. Não há cura para a doença, mas os sintomas causados pela doença podem ser controlados por intervenções médicas e cirúrgicas.
A doença de Caroli é uma doença genética hereditária rara que faz com que o sistema biliar do corpo se desenvolva de forma anormal. O sistema biliar, que coleta a bile produzida pelo fígado e a elimina no trato gastrointestinal, é composto por um sistema de dutos. No sistema biliar normal, pequenos dutos no fígado se combinam e formam dutos maiores que eventualmente se conectam à vesícula biliar e ao intestino delgado. Na doença de Caroli, os ductos do fígado, que costumam ter um diâmetro bem pequeno, aumentam de tamanho.
Os sintomas da doença de Caroli se desenvolvem a partir dos ductos biliares dilatados localizados no fígado. Ter dutos dilatados pode levar à estagnação do fluido biliar, colocando os pacientes em maior risco de infecção do trato biliar ou do fígado. A estagnação do fluido pode eventualmente levar à obstrução do fluxo biliar; isso pode causar aumento dos níveis de bilirrubina no sangue, levando à icterícia. Muitos pacientes também apresentam anormalidades na função dos rins porque desenvolvem cistos renais, que comprimem os rins e inibem sua capacidade de filtrar o sangue adequadamente.
O diagnóstico da doença de Caroli é normalmente feito com base em estudos de imagem. Técnicas radiográficas, como ultrassom, colangiopancreatografia endoscópica retrógrada (CPRE), tomografia computadorizada (TC) e estudos de angiografia por ressonância magnética (ARM) podem ser usadas para avaliar se a doença está presente. Uma variedade de anormalidades laboratoriais, como níveis elevados de bilirrubina no sangue ou estudos de função hepática elevados, também podem fornecer suporte para esse diagnóstico.
O tratamento da doença de Caroli geralmente depende do controle dos sintomas causados pelas anomalias congênitas. As infecções do fígado ou do trato biliar podem ser tratadas com antibióticos. Muitos médicos dão aos pacientes com essa doença medicamentos que ajudam a dissolver diferentes componentes da bile, permitindo que ela flua mais livremente. Às vezes, uma CPRE pode ser realizada como medida terapêutica para remover cálculos do trato biliar que se formaram como resultado do fluxo biliar lento.
Freqüentemente, a doença de Caroli pode ser confundida com a síndrome de Caroli, que é uma anormalidade congênita relacionada, mas distinta. Os pacientes com síndrome de Caroli têm as mesmas características clínicas dos que sofrem da doença de Caroli, mas, além disso, apresentam problemas com a função do fígado. Como resultado, esses pacientes freqüentemente desenvolvem cirrose hepática e precisam de transplante de fígado para sobreviver.