A eliptocitose, também chamada de ovalocitose, é uma doença hereditária do sangue que faz com que os glóbulos vermelhos tenham uma forma anormal. Os glóbulos vermelhos são geralmente em forma de disco com superfícies côncavas; em pessoas com ovalocitose hereditária, as células são elípticas. Isso ocorre como resultado de um defeito da membrana celular e pode levar à anemia e outros sintomas.
Essa condição é o resultado de defeitos nos genes que codificam as proteínas que compõem as membranas celulares dos glóbulos vermelhos. As proteínas fazem parte do que é denominado citoesqueleto dos glóbulos vermelhos, uma molécula multiproteica que confere durabilidade e flexibilidade à membrana celular. Quando essas proteínas são defeituosas, as membranas dos glóbulos vermelhos são menos duráveis e menos flexíveis. As membranas são mais propensas a quebrar e ficar permanentemente deformadas.
Existem três categorias principais dessa doença: eliptocitose hereditária comum, eliptocitose esferocítica e ovalocitose do sudeste asiático. Os últimos dois subtipos são raros, visto que afetam predominantemente certos grupos étnicos, enquanto o subtipo hereditário comum é muito mais difundido. Todos os três subtipos são herdados de forma autossômica, o que significa que os genes que causam o distúrbio não estão nos cromossomos sexuais. Portanto, mulheres e homens correm o mesmo risco de herdar os genes de um dos pais. Além disso, os genes que causam o distúrbio são dominantes, o que significa que apenas uma cópia defeituosa de um gene é necessária para causar a doença.
Embora o distúrbio seja herdado de forma dominante, a ovalocitose é um distúrbio de espectro. Isso significa que as pessoas com a doença não apresentam sintomas com o mesmo grau de gravidade. Muitas pessoas com esse distúrbio do sangue não apresentam sintomas, enquanto outras apresentam sintomas como anemia, doença da vesícula biliar ou aumento do volume do baço.
Um dos sintomas mais comuns de eliptocitose é a anemia hemolítica, uma condição na qual a anemia é causada pela degradação dos glóbulos vermelhos em uma taxa anormalmente alta. Essa condição pode causar fadiga, desmaios e icterícia e pode levar à insuficiência cardíaca em casos graves. Pessoas com anemia hemolítica moderada a grave têm maior probabilidade de apresentar outros sintomas, como baço aumentado ou doença da vesícula biliar.
O tratamento adequado da eliptocitose depende da natureza dos sintomas. Indivíduos assintomáticos não precisam de tratamento. A anemia hemolítica é tratada com folato, que ajuda a reduzir a taxa de destruição dos glóbulos vermelhos. Pessoas com anemia grave apresentam risco aumentado de cálculos biliares, baço dilatado e infecção. Uma vesícula biliar doente ou baço cronicamente aumentado podem ser removidos por meio de cirurgia. O baço é removido apenas quando absolutamente necessário, pois a remoção deixa o paciente suscetível a infecções bacterianas no sangue.