A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo. A principal consequência desse distúrbio é a ossificação heterotópica, o desenvolvimento de tecido ósseo em locais onde o osso não está presente em um corpo saudável. Esses locais incluem os músculos, tendões e ligamentos. Os primeiros sintomas da fibrodisplasia ossificante progressiva geralmente se desenvolvem na infância, e a doença progride ao longo da vida do indivíduo. Este é um distúrbio extremamente raro com uma frequência global de uma pessoa em 2 milhões.
As crianças que nascem com fibrodisplasia ossificante progressiva parecem normais em quase todos os aspectos. A única anormalidade presente em quase todos os casos é uma deformidade dos dedões dos pés, nos quais os dedos são muito mais curtos do que o normal e têm uma protuberância óssea semelhante a um joanete perto da base do dedo do pé. A presença dessa anormalidade no dedo do pé ao nascimento é considerada uma característica diagnóstica definidora do distúrbio.
Geralmente, os sintomas progressivos começam a aparecer à medida que a criança se aproxima da adolescência. Os primeiros sintomas são inchaços dolorosos dos tecidos moles, exacerbados por lesões ou doenças virais. Com o tempo, os inchaços tornam-se mais numerosos e os inchaços existentes tornam-se mais difíceis à medida que os tecidos moles gradualmente se transformam em osso. As articulações enrijecem e o movimento torna-se difícil e doloroso. Pessoas com essa condição perdem gradualmente a mobilidade conforme a doença progride, e a maioria precisa de uma cadeira de rodas ou outros dispositivos auxiliares de mobilidade na terceira década de vida.
A perda de mobilidade não é necessariamente a consequência mais debilitante desse distúrbio, devido ao envolvimento dos tecidos moles em todas as partes do corpo, além daquelas envolvidas no movimento. Por exemplo, músculos e tecido conjuntivo na parede torácica podem ser rompidos como resultado de crescimentos ósseos. Isso pode causar pneumonia aguda ou crônica e insuficiência cardíaca.
A causa subjacente da fibrodisplasia ossificante progressiva é uma mutação em um gene denominado ACVR1, que codifica uma proteína conhecida como receptor de ativina tipo-1. Essa mutação muda a forma do receptor e faz com que ele funcione mal. Como resultado, a lesão do tecido mole faz com que o osso seja depositado durante o processo de reparo do corpo. É por isso que as lesões podem não apenas causar a formação de novos inchaços, mas também exacerbar os existentes. A doença viral desempenha um papel no desenvolvimento de tecido ósseo anormal porque o sistema imunológico causa reações inflamatórias que também podem causar danos aos tecidos.
A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença incurável, mas certos medicamentos podem ajudar a reduzir a taxa de deposição óssea no corpo. O principal medicamento usado para isso são os corticosteróides. Um ciclo curto de corticosteroides em altas doses pode ser administrado quando os sintomas do distúrbio aumentam. Ao reduzir a inflamação no corpo, esse tratamento pode reduzir a quantidade de deposição óssea que ocorre. Outros medicamentos que podem ser usados incluem analgésicos e relaxantes musculares, para reduzir a dor e os espasmos musculares.