A acondroplasia é uma doença genética que causa nanismo desproporcional. Traduzida literalmente, a palavra significa “sem formação de cartilagem”. No entanto, isso é um pouco enganador. Pessoas com esse distúrbio têm cartilagem normal na maior parte do corpo. A exceção a isso é a cartilagem que cresce nas extremidades dos ossos longos dos braços e pernas. Os corpos das pessoas com acondroplasia não são capazes de converter essa cartilagem em osso. Isso os torna desproporcionalmente baixos.
Essa condição é causada por uma mutação genética aleatória. A maioria dos bebês nascidos com acondroplasia são pais não acondroplásicos de estatura média. A mutação genética é um traço autossômico dominante, o que significa que se alguém tiver a mutação genética, sempre será descoberto que tem o distúrbio e será capaz de transmiti-lo aos filhos.
Pessoas afetadas pela acondroplasia geralmente têm inteligência média, bem como uma expectativa de vida média. Todos têm cabeças maiores do que a média, testas grandes, em desenvolvimento no meio da face e uma ponte nasal baixa com passagens nasais estreitas. A altura média varia de 4 pés e 1 polegada (cerca de 1.25 metros) a 4 pés e 10 polegadas (cerca de 1.47 metros) e é amplamente determinada pela altura natural dos pais.
Existem alguns problemas físicos que podem ser observados na maioria das pessoas afetadas pela acondroplasia. Um dos problemas mais comuns, especialmente em crianças acondroplásicas, são as infecções do ouvido médio. A detecção precoce e o tratamento de infecções do ouvido médio podem prevenir a perda auditiva permanente.
Outro problema comum entre as pessoas afetadas pela doença é o arqueamento das pernas causado pela forma como os ossos das pernas longas se formam. Os médicos geralmente recomendam o endireitamento cirúrgico das pernas arqueadas para evitar que isso possa causar danos às articulações do quadril e do joelho.
Problemas dentários também são comuns em pessoas com acondroplasia. Estes são causados pela forma como os ossos se formam na boca. A maioria das pessoas com esse transtorno precisa de correção ortodôntica.
Como os órgãos de uma pessoa acondroplástica são de tamanho médio, problemas de peso são comuns mais tarde na vida. Isso deve ser controlado por causa da tensão adicional que o peso extra pode adicionar aos quadris e outras articulações.
Dois problemas físicos potencialmente fatais para as pessoas afetadas pela acondroplasia são a compressão do forame magno e a hidrocefalia. O forame magno é um orifício na base do crânio, onde a medula espinhal se liga ao cérebro. Em muitas pessoas com esse distúrbio, esse orifício é menor do que a média e pode comprimir a medula espinhal. Além disso, por causa do forame magno menor, é possível que o líquido espinhal volte para o crânio, o que causa a hidrocefalia, uma condição mais comumente conhecida como “água no cérebro”. A morte pode ocorrer se a coluna for comprimida ou se o fluido espinhal não puder fluir livremente.
Aqueles com a mutação genética têm 50% de chance de ter um filho com o transtorno. Se dois anões acondroplásticos têm um filho juntos, eles têm 50% de chance de ter um bebê anão, 25% de chance de ter um bebê de altura média e 25% de chance de que o bebê tenha o que é comumente referido como “o dobro dominância acondroplasia. Esta última forma é sempre fatal na infância. Os bebês que nascem com dupla dominância sofrem de costelas muito pequenas, bem como de anormalidades cerebrais graves.
O teste genético já está disponível para essa condição, desde a descoberta da mutação genética em 1994, e é sempre recomendado quando ambos os pais o têm. O teste pode ser realizado por meio de amniocentese ou amostragem crônica em vilas.
A maioria dos adultos com esse transtorno vive e trabalha da mesma forma que aqueles sem a condição de anão.