A genética médica é a aplicação da pesquisa genética ao diagnóstico de doenças hereditárias. Isso inclui tudo, desde doenças congênitas até suscetibilidades hereditárias a doenças como o câncer. Faz parte de um campo da medicina preventiva e preditiva que visa encontrar e tratar componentes genéticos de doenças o mais cedo possível. Várias organizações profissionais atendem a essa área, fornecendo certificação para provedores de cuidados, como conselheiros genéticos e geneticistas.
Uma área da genética médica é a triagem genética. Isso inclui a triagem pré-natal para detectar sinais de doenças genéticas, junto com a triagem de crianças e adultos com suspeitas de doenças genéticas. Pessoas que pensam que podem ser portadoras de anormalidades genéticas podem solicitar exames antes de se prepararem para uma gravidez, para aprender mais sobre os riscos e explorar opções para aumentar as chances de uma gravidez saudável. O rastreamento genético também pode ser usado para pessoas que estão tendo problemas para engravidar, para ver se há um componente genético em seus problemas de fertilidade.
Em pessoas com doenças congênitas, a genética médica pode ser usada para aprender mais sobre a natureza precisa da doença e para desenvolver um plano de tratamento. Pessoas com distúrbios metabólicos, por exemplo, podem se beneficiar da suplementação de enzimas e outras medidas para compensar o mau funcionamento de seu metabolismo. Como algumas condições genéticas parecem semelhantes, mas requerem tratamentos diferentes, outro aspecto da genética médica pode envolver a confirmação do diagnóstico e a garantia de que os médicos estão usando um plano de tratamento adequado.
Para pessoas com doenças conhecidas por terem um componente genético, como câncer, a genética médica pode ser usada para fornecer medicamentos personalizados. Uma paciente com câncer de mama pode ser testada, por exemplo, para sinais de receptores de estrogênio no câncer. Isso será usado para selecionar o regime de tratamento mais adequado, usando medicamentos direcionados a esse tipo de câncer. O teste também pode ser usado para determinar se outros membros da família estão em risco de câncer, para que recomendações sobre triagem e cuidados preventivos possam ser fornecidos.
A genética médica fornece às pessoas uma série de caminhos para prevenir, diagnosticar, tratar e controlar doenças. Este campo também atraiu alguma controvérsia e preocupações, como é comum em novos desenvolvimentos na medicina. Os defensores da privacidade, por exemplo, se preocupam com as implicações dos testes genéticos e expressaram preocupação com a discriminação genética, em que as pessoas podem enfrentar obstáculos sociais como resultado do conteúdo de seus genomas. Muitos provedores de cuidados acreditam que esses riscos podem ser gerenciados para que as pessoas possam acessar os vários benefícios da genética médica, incluindo cuidados médicos altamente precisos e intervenção precoce no tratamento de doenças.