A rara condição médica conhecida como hipoplasia adrenal ocorre predominantemente em bebês do sexo masculino como resultado de uma anormalidade genética que contribui para o subdesenvolvimento do córtex adrenal. Os sintomas dessa doença potencialmente letal, que são precipitados pela deficiência de hormônio adrenocorticotrópico, geralmente surgem durante o primeiro mês de vida e freqüentemente requerem hospitalização. A maioria dos pacientes que sofrem da doença atinge a idade adulta, mas requer tratamento contínuo prescrito por um endocrinologista.
O córtex adrenal normalmente secreta glicocorticóides, corticóides minerais, andrógenos, estrógenos e progestágenos. Os pesquisadores acreditam que os glicocorticóides desempenham um papel essencial no metabolismo dos carboidratos. Os corticóides minerais afetam principalmente a regulação eletrolítica no sangue, enquanto os andrógenos, estrógenos e progestágenos contribuem para o desenvolvimento das características sexuais e são necessários para o processo reprodutivo. O subdesenvolvimento ou malformação do córtex adrenal diminui a produção de hormônios, o que pode resultar em deficiências alimentares, desequilíbrios metabólicos e falta de maturidade sexual.
Os profissionais de saúde sugerem que 60% dos bebês nascidos com hipoplasia adrenal apresentam sintomas no primeiro mês de vida, mas que 40% dos pacientes não apresentam sintomas até o final da infância. Bebês que sofrem de hipoplasia adrenal congênita frequentemente apresentam deficiência de crescimento. Esses bebês vomitam com frequência e têm problemas para se alimentar. Esses sintomas podem levar à desidratação, níveis perigosamente baixos de açúcar no sangue e choque. Junto com a hipoglicemia, os pacientes costumam apresentar níveis de potássio no sangue superiores ao normal e níveis baixos de sódio.
A maioria dos bebês com sintomas de hipoplasia adrenal requer internação em uma unidade de terapia intensiva, onde a equipe médica administra cortisol, glicose e solução salina. O tratamento comum para essa condição pediátrica inclui terapia de reposição hormonal e suplementos de sal ao longo da vida. A hipoplasia adrenal pode atrasar o início da puberdade ou resultar na incapacidade de produzir características sexuais masculinas, e os médicos freqüentemente prescrevem injeções de testosterona para o desenvolvimento físico adequado das características sexuais secundárias.
Os pesquisadores acreditam que a hipoplasia adrenal decorre de uma mutação no gene do membro 0 do grupo B da subfamília 1 do receptor nuclear (NR0B1). Quando esse defeito ocorre, o gene não consegue produzir uma proteína vital para o desenvolvimento normal do córtex adrenal. Os cientistas descobriram que essa anomalia ocorre em um gene recessivo no cromossomo X de mulheres afetadas. Os portadores podem ou não apresentar sintomas que incluem vários graus de cãibras musculares e fraqueza.
Cada mulher portadora do gene recessivo tem 50% de chance de transmitir a doença para um filho, e as filhas nascidas de mulheres com o defeito têm 50% de chance de serem portadoras. Embora os médicos considerem a hipoplasia adrenal extremamente rara em bebês do sexo feminino, as meninas nascidas com o distúrbio apresentam os mesmos sintomas e requerem o mesmo tratamento médico que os meninos.