Certos tipos de defeitos na parte inferior do cérebro ou no cerebelo e na base do crânio podem criar uma condição normal em que o tronco cerebral e o cerebelo se movem para baixo, inibindo o movimento do fluido espinhal e resultando em um grande número de sintomas, dependendo da gravidade. Isso é chamado de malformação chiari e existem quatro tipos que podem ocorrer, incluindo um Tipo I que pode ser relativamente leve e que pode nunca ser diagnosticado. O tipo II é conhecido especificamente como malformação de Arnold-Chiari e é uma doença grave que pode exigir vários tipos de tratamento.
Na malformação de Arnold-Chiari, que geralmente é diagnosticada durante ou antes do nascimento, parte do cérebro foi empurrada para o canal espinhal. Sozinho, isso pode criar problemas como problemas de equilíbrio, dores de cabeça, atraso na coordenação, dificuldades de alimentação, dificuldades respiratórias e outros. Isso é complicado pelo fato de que as malformações cerebrais estão presentes com uma coluna aberta, ou espinha bífida. Os sintomas dessa condição combinam-se com os da malformação de Arnold-Chiari, e as crianças nascidas com essa doença podem ter controle insuficiente da bexiga e paralisia parcial ou total na parte inferior do corpo.
O tipo específico de espinha bífida associada à malformação de Arnold-Chiari é a mielomeningocele. Isso geralmente é classificado como um tipo grave e geralmente requer intervenção cirúrgica precoce. Um dos grandes problemas é que o fluido no cérebro pode se desenvolver rapidamente. Uma cirurgia precoce pode ser necessária para criar um shunt no cérebro que ajuda a processar esse fluido extra e drená-lo, e uma cirurgia adicional pode ser necessária para fechar a coluna vertebral. O shunt e o reparo da coluna vertebral não abordam necessariamente todos os problemas associados à condição
O aumento da pressão no cérebro, mesmo com uma derivação para drenagem de fluidos, pode exigir uma cirurgia cerebral mais extensa. Os neurocirurgiões podem decidir tratar a malformação de Arnold-Chiari ou outros tipos de malformações de Chiari com uma cirurgia que ajuda a dar mais espaço ao cérebro. Cada cirurgia pode ser individualizada de acordo com as necessidades do paciente, mas a maioria pode extirpar algum osso do crânio, geralmente nas costas, para criar um espaço menos pressionado para o cerebelo.
Embora a cirurgia possa melhorar alguns sintomas associados à malformação de Arnold-Chiari, ela não corrige todos os problemas. Danos causados por defeito na coluna são geralmente permanentes, mesmo se esse defeito puder ser reparado. O tratamento precoce, porém, pode fazer uma grande diferença.
Para aqueles interessados na prevenção de Chiari Tipo II e espinha bífida, o passo mais importante é começar a tomar suplementos de ácido fólico vários meses antes da gravidez. Este suplemento demonstrou reduzir drasticamente a incidência de defeitos da coluna vertebral ou do tubo neural. Embora haja alguma sugestão de um vínculo genético fraco com esses dois distúrbios, o uso de ácido fólico pode ajudar a anular ou reduzir esse risco.