Indivíduos de estatura anormalmente baixa que possuem uma deficiência de hormônio do crescimento resultante de função da glândula pituitária prejudicada são diagnosticados com nanismo hipofisário. Comumente referida simplesmente como deficiência de hormônio do crescimento, essa condição possui um bom prognóstico com detecção precoce e tratamento imediato. Aqueles que são diagnosticados com essa forma de nanismo geralmente são submetidos a um tratamento que envolve a administração regular de terapia de reposição hormonal.
A hipófise é geralmente considerada um centro central para a produção, distribuição e regulação de hormônios. Na presença dessa forma de nanismo, a função da glândula pituitária é significativamente prejudicada, produzindo hormônio de crescimento insuficiente. O transtorno mais comumente se apresenta como uma condição congênita, o que significa que está presente no nascimento, e sua causa geralmente é idiopática, o que significa que não há um motivo discernível para a apresentação da doença. Se a hipófise for lesada, pode ocorrer uma interrupção na produção de hormônios, levando ao início dos sintomas. Em alguns casos, a presença de doenças durante os anos de desenvolvimento, como certos tipos de câncer, também pode iniciar a perturbação hormonal, levando ao nanismo hipofisário.
A presença de nanismo hipofisário pode se manifestar pela primeira vez durante a infância, quando a criança não atinge marcos importantes de desenvolvimento. Quando o distúrbio se apresenta mais tarde na vida, os adolescentes com a doença podem não chegar à puberdade como seus colegas. Se a condição se apresentar com outras condições do mosaico cromossômico, como a síndrome de Turner, o indivíduo pode não se desenvolver sexualmente devido à inadequação ou ausência de hormônios-chave adicionais. Em alguns casos, a presença de outros mosaicismos cromossômicos pode induzir disfunção tireoidiana e adrenal que também pode se manifestar na presença de disfunção hipofisária. Raramente, o nanismo hipofisário pode se manifestar em certo grau durante a idade adulta se o indivíduo tiver sofrido um traumatismo cranioencefálico significativo ou desenvolvido distúrbio hormonal devido à presença de doença que afeta adversamente ou se origina na glândula pituitária.
O diagnóstico de nanismo hipofisário é geralmente confirmado com um exame físico do indivíduo. Suas proporções físicas, incluindo estatura e peso, são avaliadas quanto à adequação, conforme determinado por sua idade. Aqueles que demonstram crescimento diminuído ou ausente geralmente registram-se bem abaixo da média esperada para sua faixa etária. Além de ter uma aparência muito jovem, os indivíduos com diagnóstico de nanismo hipofisário normalmente não demonstram quaisquer características físicas pronunciadas ou anormalidades além de estarem abaixo da média em altura. Além de um exame físico, uma bateria de testes diagnósticos pode ser realizada para apoiar ainda mais o diagnóstico de nanismo hipofisário.
Os exames de imagem, incluindo raios-X e ressonância magnética (MRI), podem ser realizados para avaliar a idade e a condição dos ossos do indivíduo e avaliar se ele ou ela está demonstrando um desenvolvimento ósseo normal e padronizado. Exames extensos também podem ser realizados para avaliar a condição e a funcionalidade do hipotálamo e da glândula pituitária. Além disso, exames de sangue podem ser administrados para avaliar os níveis hormonais e verificar se há deficiências ou marcadores indicativos de doença.
O diagnóstico precoce e a administração de tratamento adequado são essenciais para um prognóstico bem-sucedido na presença de nanismo hipofisário. Aqueles que respondem positivamente à administração de terapia com hormônio de crescimento durante os estágios iniciais de seu desenvolvimento podem demonstrar uma capacidade de cumprir marcos de desenvolvimento estabelecidos no que diz respeito à altura e maturação esquelética antes de seus platôs de crescimento. As complicações associadas à administração regular do hormônio do crescimento podem incluir desconforto generalizado nas articulações e uma tendência a reter água e líquidos, o que pode levar a problemas de peso, necessitando do uso de um diurético para aliviar a distensão crônica.