O cromossomo Filadélfia é uma anormalidade cromossômica que pode levar à leucemia. Essa anormalidade está mais intimamente ligada à leucemia mielóide, embora também possa estar presente em pacientes com outras leucemias. Testes que revelam a presença do cromossomo Filadélfia podem ser usados para determinar o melhor curso de tratamento para um paciente com leucemia.
Essa anormalidade surge como resultado de um problema na divisão celular dentro da medula óssea. É um tipo de translocação, o que significa que o material genético de dois cromossomos diferentes muda de lugar. Nessa anormalidade específica, os cromossomos nove e 22 estão envolvidos. Basta uma célula da medula óssea com essa anormalidade para que a leucemia se desenvolva, pois a célula se reproduz e perpetua a anormalidade, causando problemas com a produção de células sanguíneas mielógenas.
Pesquisadores de câncer descobriram o cromossomo da Filadélfia na Filadélfia, Pensilvânia, em 1960. A descoberta foi notável porque foi a primeira ocasião em que uma anormalidade nos cromossomos estava ligada a uma condição médica maligna e abriu o caminho para muitas descobertas futuras, uma vez que as pessoas entendessem como a translocação ocorreu e o que aconteceu. Essa descoberta também mudou a abordagem para o tratamento da leucemia mielóide.
Teoricamente, é possível desenvolver medicamentos que possam atingir o cromossomo da Filadélfia, permitindo que um oncologista administre doses direcionadas de medicamentos contra o câncer para matar as células nocivas. A partir de 2009, vários medicamentos experimentais que fazem exatamente isso foram desenvolvidos, e os pesquisadores de câncer estavam trabalhando para refiná-los e desenvolver protocolos de tratamento. Em algum momento, esses medicamentos podem evitar a dor e o risco de um transplante de medula óssea no tratamento da leucemia mielóide.
Quando os pacientes são diagnosticados com leucemia, o teste genético é frequentemente recomendado para aprender mais sobre as origens do câncer e porque a compreensão da genética por trás do câncer pode ajudar o médico a determinar o melhor curso de tratamento. Pacientes com leucemia mielóide positiva no cromossomo Filadélfia terão uma abordagem de tratamento diferente da dos pacientes que não apresentam a anormalidade, e o mesmo se aplica às pessoas com outras leucemias que apresentam resultado positivo para essa anormalidade.
O cromossomo da Filadélfia não pode ser repassado aos descendentes, porque é uma anormalidade que ocorre durante a divisão celular, e está presente apenas na medula óssea, não nas células germinativas que ditam a herança genética. No entanto, o teste genético pode revelar a presença de outras anormalidades que podem ter um papel na herança, tornando importante conversar com um conselheiro genético sobre os resultados de qualquer tipo de teste genético.