A osteopetrose é uma doença hereditária extremamente rara que faz com que os ossos das pessoas sofram um aumento de densidade. Às vezes é chamada de doença do osso de mármore, em uma referência ao extremo endurecimento dos ossos envolvidos, e também é conhecida como doença de Albers-Schonberg. Atualmente, a osteopetrose não tem cura, embora existam maneiras de deixar os pacientes mais confortáveis, e os pesquisadores esperam poder identificar o gene nocivo que causa a doença.
Duas células principais regulam o crescimento e a densidade dos ossos do corpo. Os osteoblastos geram novo osso, enquanto os osteoclastos destroem o osso e reabsorvem seus minerais. A maioria das pessoas tem um equilíbrio adequado dessas células, o que promove o crescimento de um osso novo e saudável e a dissolução do osso mais velho. Em pacientes com osteopetrose, entretanto, há menos osteoclastos, o que significa que o corpo continua crescendo novo osso, mas esse osso não é reabsorvido.
Se você está familiarizado com suas raízes gregas, sabe que osteo significa osso e petras significa rocha, sugerindo que os ossos do paciente se transformam em pedra. Isso não é muito preciso, mas é bem parecido. Conforme o paciente continua a desenvolver novo osso, a densidade óssea geral aumenta e não é incomum que os pacientes sintam dor ao redor dos ossos como resultado de nervos que são pressionados pelo osso extremamente denso.
A osteopetrose costuma ser fácil de identificar em um raio-x, porque os ossos densos do paciente serão mostrados com clareza. Ironicamente, apesar do fato de os ossos serem muito densos, eles também são muito frágeis. Muitos pacientes com osteopetrose sofrem fraturas freqüentes e dolorosas e, quando a condição aparece em adultos, esse costuma ser o primeiro sinal. Quando a osteopetrose surge em pessoas idosas, é conhecida como osteopetrose benigna, embora esse nome seja um pouco incorreto, porque a condição ainda pode ser muito dolorosa e potencialmente mortal.
Quando a osteopetrose é diagnosticada em bebês ou crianças muito pequenas, ela é conhecida como osteopetrose maligna, e o prognóstico é frequentemente ruim, com alguns pacientes vivendo muito mais do que 10 anos de idade. osteopetrose intermediária. Em todos os casos, medidas são tomadas para deixar os pacientes mais confortáveis, e alguns médicos usam o transplante de medula óssea como técnica de tratamento, na esperança de que a medula gere mais osteoclastos para ajudar a quebrar o excesso de osso.