Síndrome de Down ou Síndrome de Down é um padrão de defeitos congênitos causados por um cromossomo 21 adicional. Foi documentado pela primeira vez em 1866 por John Langdon Down. A condição ocorre em todas as raças e foi especificamente associada à idade materna. O risco de ter um filho com essa condição tende a aumentar em mães com mais de 35 anos, e evidências recentes também sugerem que a idade paterna (idade do pai) também pode influenciar o risco da doença. Cerca de uma em cada 800 a 1,000 crianças nascem com ela.
Existem vários sinais visíveis da Síndrome de Down, como deformidades faciais. Na verdade, a maioria das crianças com a doença parece semelhante ou aparentada entre si, em vez de se assemelhar a seus próprios familiares ou grupos raciais. Esses indivíduos geralmente têm baixa estatura, nariz achatado e pálpebras grandes que criam uma aparência de olhos sonolentos. A condição também causa retardo de leve a grave.
Condições adicionais podem estar presentes na criança com esse distúrbio genético. Isso inclui defeitos cardíacos congênitos, especialmente defeitos do septo ventricular, refluxo gastroesofágico, doenças da tireoide e apneia do sono. As crianças também apresentam alto risco de infecções crônicas de ouvido.
Não há cura para a Síndrome de Down. Aqueles que são minimamente afetados mentalmente podem levar uma vida normal e, em muitos casos, conseguir passar no ensino médio ou treinar para trabalhar. A maioria das crianças e adultos com essa condição é conhecida por sua personalidade afetuosa e alegre, embora isso possa ser preocupante para os pais, porque crianças e adultos podem confiar abertamente em qualquer pessoa.
Costumava acontecer que crianças e adultos com esse transtorno fossem institucionalizados após o nascimento. Isso agora é frequentemente visto como um tratamento excepcionalmente cruel. Em praticamente todos os casos, uma criança pode, com terapia e ajuda, ser integrada nas escolas normais e na vida familiar normal. Muitos programas para adultos com Síndrome de Down têm surgido para ajudar os adultos a viverem independentemente de seus pais, geralmente em pequenos grupos domiciliares.
O distúrbio genético pode ser diagnosticado no pré-natal, geralmente por meio de amniocentese, quando o fluido do útero é extraído e seus componentes genéticos analisados. Esse método de diagnóstico gerou controvérsia, já que às vezes os pais têm a opção de fazer um aborto terapêutico quando descobrem que seu filho tem a doença.
Naturalmente, muitos pais optam por não abortar crianças com Síndrome de Down. Eles podem simplesmente optar por fazer a amniocentese com o propósito de se prepararem, se a criança tiver quaisquer doenças genéticas que requeiram cuidados extras. Essa preparação inicial pode ser extraordinariamente útil, uma vez que maior estimulação, ensino e terapia podem ter um efeito positivo na capacidade intelectual de uma criança.