O que é talassemia menor?

A talassemia menor é uma condição genética do sangue. Às vezes, diz-se que os pacientes com talassemia menor têm traço talassêmico e geralmente são assintomáticos. Embora alguém com essa condição possa não apresentar sintomas adversos, o traço pode ser transmitido a uma criança e, se o outro pai também for portador do traço, a criança pode desenvolver talassemia menor herdando um gene ruim de um dos pais, ou um gene mais grave forma da doença ao herdar o gene de ambos os pais.

O termo talassemia na verdade descreve uma família de doenças hereditárias do sangue vistas principalmente entre pessoas de ascendência mediterrânea e asiática. Pacientes com essas condições apresentam defeitos nos genes que contribuem para a produção de hemoglobina, fazendo com que o paciente desenvolva anemia. Existem vários tipos diferentes de talassemia e duas formas de talassemia minor. As formas mais graves podem causar problemas como anemia grave ou natimorto.

O subgrupo mais comum de talassemias é a talassemia beta. Pessoas com talassemia beta menor herdaram uma cópia do gene defeituoso. Como a condição é recessiva, eles precisam de duas cópias do gene para que a condição apareça. Algumas pessoas com essa característica apresentam anemia leve e podem precisar tomar cuidado com suas dietas, mas a maioria é perfeitamente saudável e não requer tratamento especial. Na verdade, muitos pacientes não sabem que são portadores do gene, a menos que sejam testados.

A talassemia alfa, outro subgrupo dentro dessa família de doenças, também tem uma forma secundária. O traço alfa da talassemia ou alfa menor da talassemia envolve a herança de alguns, mas não todos, os genes defeituosos. Existem quatro alelos distintos envolvidos na expressão da talassemia alfa. Alguém que herda um ou dois tem talassemia alfa menor. Ela ou ele será um portador da doença, mas não deve apresentar sintomas além de anemia leve e fadiga, se é que algum sintoma ocorrer.

Como a talassemia é uma condição tão comum no Mediterrâneo, os futuros pais de descendência mediterrânea são frequentemente encorajados a fazer um teste genético para determinar se são ou não portadores de talassemia. Esse teste é importante porque alguém pode ter talassemia minor e não saber disso, o que significa que ela ou ele pode passar o gene para uma criança. O teste pode ser necessário antes de uma licença de casamento ser emitida em algumas regiões, da mesma forma que o teste de AIDS é necessário para o casamento em algumas regiões do mundo.