Tay-Sachs é uma doença genética rara. Causado por mutações genéticas no cromossomo 15, esse distúrbio resulta em dano neurológico progressivo. Não há cura e sempre é fatal. A maioria dos pacientes são crianças pequenas; no entanto, ocasionalmente, um adolescente ou adulto pode desenvolver Tay-Sachs de início tardio.
O corpo humano precisa de uma enzima chamada hexosaminidase A. Essa substância é responsável por quebrar os gangliosídeos GM2, uma substância gordurosa. Os indivíduos com essa mutação genética específica são incapazes de produzir essa enzima, o que resulta em um acúmulo tóxico de gangliosídeos no cérebro. Especificamente, ela afeta as células nervosas.
Quando uma criança tem Tay-Sachs, ela geralmente parece saudável e normal nos primeiros meses após o nascimento. Freqüentemente, ele começa a apresentar sintomas por volta dos três a seis meses de idade. À medida que os gangliósidos continuam a se acumular, a criança fica surda e cega. Ele também não conseguirá engolir.
Os pais podem notar que seu filho tem uma reação de sobressalto elevada a ruídos. Outros sintomas comuns incluem perda de força muscular, perda de habilidades motoras e até paralisia. Os pais observarão desenvolvimento retardado e crescimento lento. As crianças podem ficar irritadas, apáticas e podem sofrer de convulsões. Eles também podem ter demência.
Os pediatras que perceberem sinais de Tay-Sachs provavelmente verificarão os olhos da criança. Os pacientes com esse distúrbio apresentam uma mancha vermelha nos olhos. O médico também fará um teste de sangue ou tecido para verificar os níveis das enzimas, procurando especificamente a enzima hexosaminidase A.
Esses sintomas pioram progressivamente. O prognóstico para uma criança com Tay-Sachs é desanimador, e os pacientes geralmente morrem por volta dos quatro ou cinco anos de idade. Como não há cura para o Tay-Sachs, o médico recomendará opções de tratamento que sirvam para deixar o paciente mais confortável.
Se a criança tiver convulsões, o médico provavelmente prescreverá um medicamento anticonvulsivante para controlá-las. Os pacientes que não conseguem engolir alimentos usam um tubo de alimentação. Esses tubos podem ser colocados cirurgicamente diretamente no abdômen ou o médico pode inseri-los pelo nariz. Além disso, a fisioterapia pode ajudar no tônus muscular e na amplitude de movimento. Estimular os músculos movendo-os fisicamente pode ajudar a retardar a dor, a rigidez das articulações e a perda de função.
Os pais precisam ficar de olho nos filhos para detectar sinais de problemas respiratórios. Os pacientes com Tay-Sachs costumam apresentar acúmulo de muco nos pulmões. Os cuidadores provavelmente serão treinados para realizar fisioterapia respiratória (CPT). Consiste em movimentos físicos realizados para soltar o muco.
Uma vez que Tay-Sachs é uma doença genética, as pessoas com maior risco de serem portadoras da mutação genética podem fazer o teste antes de terem um filho. Ambos os pais devem ser portadores desse mau funcionamento do gene para que a criança seja afetada. Um exame de sangue pode ser usado para detectar possíveis problemas entre os portadores em potencial, como os judeus Askhenazi ou descendentes de europeus orientais.