Um portador de fibrose cística é uma pessoa que tem a mutação que causa a fibrose cística em seus genes, mas não tem a doença. Cada pessoa tem dois genes reguladores transmembrana da fibrose cística. Se houver um gene regulador transmembrana da fibrose cística normal e o outro estiver mutado, a pessoa é portadora. Uma pessoa cujos genes reguladores da transmembrana da fibrose cística estão mutados terá fibrose cística.
Para que uma criança nasça com fibrose cística, ela deve herdar um gene mutado de cada um dos pais. Isso significa que uma criança não pode nascer com fibrose cística a menos que ambos os pais sejam portadores. Se a criança herdar apenas um gene regulador transmembrana da fibrose cística mutado da mãe ou do pai, a criança será portadora de fibrose cística. Mesmo que ambos os pais sejam portadores, a criança não necessariamente acabará tendo fibrose cística ou mesmo sendo portadora de fibrose cística, porque a criança poderia herdar o gene normal de ambos os pais.
Não há riscos para a saúde associados a ser um portador de fibrose cística. Muitas pessoas passam a vida inteira sem saber que são portadoras. Casais que estão tentando engravidar ou que engravidaram recentemente podem passar por testes genéticos via saliva ou sangue para determinar se algum deles é portador. Uma vez que existem muitos tipos diferentes de mutações, algumas raras podem não ser detectadas pelo teste de portador. Se ambos os pais forem portadores, o feto pode ser testado para a doença ainda no útero, se os pais desejarem.
Qualquer pessoa pode ser portadora de fibrose cística, mas é mais comum que os caucasianos tenham o gene mutado. Pessoas de ascendência asiática são as menos propensas a carregar a característica. Portadores diferentes têm mutações diferentes, o que pode levar a diferentes sintomas e níveis de gravidade de fibrose cística para uma criança nascida com a doença.
Os bebês que nascem com fibrose cística requerem cuidados médicos especiais, que é um dos motivos pelos quais muitos pais optam por descobrir se são portadores de fibrose cística antes do nascimento. Se ambos os pais forem portadores e a criança tiver fibrose cística, os pais podem se preparar, consultando médicos e especialistas, para se prepararem para o tratamento de que a criança precisará. Embora não haja cura para a fibrose cística, muitas pessoas com a doença chegam aos 40 ou 50 anos com cuidados e medicamentos adequados.