Um teste de ácidos orgânicos na urina é realizado para examinar as pessoas quanto a certos distúrbios metabólicos hereditários, que são classificados como acidemias orgânicas ou acidúrias orgânicas. Este teste rastreia a presença de níveis anormalmente elevados de produtos metabólicos, cuja presença indica a probabilidade de um erro inato do metabolismo. A urina é coletada e verificada quanto à presença de níveis anormais de ácidos orgânicos, normalmente usando cromatografia gasosa com espectrometria de massa. Na maioria dos casos, o teste de ácidos orgânicos na urina identificará os níveis de até 63 substâncias diferentes como normais ou elevados.
As acidemias orgânicas geralmente aparecem na primeira infância, causando uma ampla gama de sintomas. Os indicadores podem incluir letargia, convulsões, vômitos e deficiência de crescimento. Os sintomas dos problemas metabólicos podem ser sutis, mas também podem ser a causa subjacente de outros problemas de saúde significativos, incluindo insuficiência hepática, coma e osteoporose. Danos a outros órgãos são comuns, assim como a destruição de partes do sistema nervoso central. Embora seja possível tratar os sintomas, geralmente é necessário usar um teste de ácidos orgânicos na urina para descobrir a razão por trás do problema e determinar o tratamento mais eficaz.
Como existem mais de cinco dúzias de tipos de acidemias orgânicas, é importante que o teste de ácidos orgânicos na urina verifique uma ampla gama de ácidos que podem indicar a presença de um ou mais deles. Três dos principais tipos de acidemias são a doença da urina do xarope de bordo, a acidemia metilmalônica e a acidemia propiônica, embora outros tipos possam estar presentes isoladamente ou em combinação com eles. Uma das dificuldades de usar o teste de ácidos orgânicos na urina é que o problema pode ser intermitente, resultando em resultados de teste imprecisos; algumas amostras de urina não terão nenhum excesso de ácidos orgânicos presentes, mas em vez disso, mostrarão níveis normais. Se ainda houver suspeita de acidemia, o melhor procedimento é o médico coletar urina de dias e horários diferentes e verificar todos eles.
Quando uma acidemia orgânica é identificada, é vital iniciar o tratamento o mais rápido possível. Em alguns casos, o prognóstico é a morte e, na maioria dos casos, o tratamento consiste em usar cuidados de suporte eficazes, pois em muitos casos não há nada que possa ser feito para a doença. O cuidado inclui coisas como uma dieta limitada, geralmente contendo poucas proteínas e muito rica em carboidratos, a substituição de aminoácidos e terapia com vitaminas. Os pacientes também podem necessitar de fluidos intravenosos e, em alguns casos, devem ser alimentados com um tubo gástrico em vez de serem capazes de comer normalmente.