A distrofia cônica é um distúrbio ocular que envolve os cones, estruturas especializadas do olho usadas para a visão de cores. Várias formas de distrofia em cone foram identificadas e a condição parece ser de natureza genética. As opções de tratamento se concentram em ajudar os pacientes a compensar a perda de acuidade visual, uma vez que os cones danificados não podem ser substituídos e não é possível reverter a perda de visão associada à distrofia em cone. Pesquisadores interessados em doenças oculares genéticas estão trabalhando na identificação dos genes envolvidos com o objetivo de desenvolver tratamentos mais eficazes.
Algumas pessoas com distrofia cônica nascem com cones ausentes ou danificados, e a condição permanece estática ao longo da vida. Outros apresentam lesões oculares progressivas, com o aparecimento de problemas de visão no final da adolescência ou mais tarde na vida, dependendo da natureza da doença. Nesses pacientes, o olho pode parecer fisicamente normal durante um exame nos estágios iniciais da doença, mas o paciente terá problemas de visão.
A distrofia em cone pode causar visão deficiente das cores, aumento da sensibilidade à luz e perda de visão. Os pacientes ficarão mais confortáveis em condições de pouca luz e não podem realizar tarefas que requeiram a habilidade de distinguir entre cores, especialmente quando variações sutis de cores estão envolvidas. O nível de deficiência pode ser bastante variável e alguns pacientes também têm outros problemas de visão. Quando os pacientes vão ao médico pela primeira vez para tratamento, às vezes pode ser difícil identificar a distrofia em cone, a menos que o paciente mencione uma história familiar da doença, ilustrando a importância de fornecer históricos médicos aos profissionais de saúde.
Um oftalmologista pode examinar o paciente, determinar o nível de dano envolvido e avaliar a acuidade visual atual do paciente. O tratamento da distrofia em cone pode incluir o uso de lentes fumê ou embaçadas para ficar mais confortável em condições de luz, junto com o uso de lentes corretivas para melhorar a acuidade visual. O aprendizado de habilidades de enfrentamento para compensar a visão de cores deficiente e a diminuição da acuidade visual também pode ser recomendado para pacientes com essa condição. Auxiliares para visão subnormal, como livros com letras grandes, lupas portáteis e assim por diante, podem ser úteis para os pacientes.
Pessoas cientes de história familiar de distrofia em cone devem fazer exames oftalmológicos regulares para verificar a saúde ocular e a acuidade visual. Os exames regulares permitirão que os problemas de visão sejam identificados o mais cedo possível, proporcionando aos pacientes acesso ao tratamento em tempo hábil. É importante estar ciente de que esta condição pode eventualmente prejudicar a segurança de uma pessoa ao volante, durante a operação de equipamentos pesados e em ambientes semelhantes.