A narcolepsia é um distúrbio neurológico que afeta a parte do cérebro responsável por regular os estados de vigília ou de sono. Alguns sintomas potenciais de narcolepsia incluem sonolência extrema durante o dia ou adormecimento espontâneo, mesmo no meio de atividades como trabalhar ou dirigir. Obter um diagnóstico preciso de narcolepsia às vezes pode ser difícil, pois alguns dos sintomas podem mimetizar outras condições. Os testes de estudo do sono e a análise do fluido espinhal são frequentemente realizados ao tentar diagnosticar essa condição.
A hipocretina é uma substância química encontrada no cérebro que funciona para regular os ciclos normais do sono. Os cientistas descobriram uma diminuição desse produto químico entre aqueles que sofrem de narcolepsia. Pesquisas estão sendo feitas para encontrar uma maneira de suplementar essa deficiência química na paciência de quem obteve o diagnóstico de narcolepsia. Acredita-se que tanto a hereditariedade quanto os fatores ambientais podem desempenhar um papel no desenvolvimento da narcolepsia.
Muitas vezes, o único sintoma que o paciente sente é a sonolência diurna extrema. Isso evita ou retarda muitas pessoas de buscarem um diagnóstico de narcolepsia. Às vezes, essa condição é diagnosticada erroneamente como epilepsia ou distúrbio do sono não relacionado à narcolepsia porque alguns dos sintomas são muito semelhantes. Na verdade, obter um diagnóstico de narcolepsia às vezes pode levar vários meses ou até anos.
Ao buscar o diagnóstico de narcolepsia, o paciente deve anotar todos os sintomas, mesmo os que não parecem ter relação com um distúrbio do sono. Isso geralmente ajudará os médicos a saber quais testes devem ser solicitados para obter um diagnóstico correto. Freqüentemente, um questionário de sono conhecido como Escala de Sonolência de Epworth é preenchido a fim de fornecer informações mais detalhadas para médicos especializados em distúrbios do sono.
O paciente pode ser internado em uma clínica ou hospital durante a noite para um teste de sono conhecido como polissonografia noturna. Este teste mede o movimento dos olhos e a atividade elétrica no cérebro e no coração enquanto o paciente dorme. Isso pode ser particularmente útil ao tentar fazer um diagnóstico de narcolepsia. Outro tipo de teste de sono, denominado teste de latência múltipla do sono, mede a quantidade de tempo que o paciente leva para adormecer.
Um teste mais recente usado para obter um diagnóstico de narcolepsia é chamado de análise do fluido espinhal. Nesse teste, uma amostra de fluido espinhal é removida do corpo por meio de um procedimento conhecido como punção lombar ou punção lombar. Os níveis da substância química conhecida como hipocretina são então analisados. A ausência dessa substância química no fluido espinhal pode levar a um diagnóstico definitivo de narcolepsia.