Os anticorpos antimitocondriais (AMA) são autoanticorpos, ou anticorpos contra o próprio, que têm como alvo as mitocôndrias. A mitocôndria é uma organela, ou uma estrutura dentro de uma célula, que ajuda a fabricar energia celular, monitorar o crescimento celular e causar a morte celular, entre outras funções. Um anticorpo é uma proteína chamada imunoglobulina que atua com o sistema imunológico para localizar e desarmar células danificadas e objetos estranhos, como vírus ou bactérias nocivas. Em um paciente saudável, o sistema imunológico fornece vários mecanismos de defesa cruciais para o corpo, mas quando o sistema imunológico por engano se volta contra os tecidos saudáveis do corpo, pode causar doenças graves conhecidas como distúrbios autoimunes. A presença de anticorpos antimitocondriais no sangue indica uma doença autoimune, como cirrose biliar primária (PBC), artrite reumatoide, hepatite autoimune, lúpus eritematoso sistêmico ou tireoidite.
Um anticorpo é uma proteína composta por duas cadeias polipeptídicas pesadas e duas cadeias polipeptídicas leves que formam uma forma de Y. O tronco do Y é a região constante, da qual existem cinco classes, ou isotipos, que controlam como o antígeno é destruído e como o sistema imunológico deve responder. Um antígeno é o alvo do anticorpo, ou mitocôndria, no caso de anticorpos antimitocondriais. Os dois braços do Y formam as regiões variáveis do anticorpo, que incluem regiões hipervariáveis e locais de ligação ao antígeno. Os sítios de ligação ao antígeno são especialmente formados, seja por composição aleatória ou em resposta a uma reação imune, para reconhecer um antígeno muito específico, ligar-se a ele e destruí-lo.
Em um corpo saudável, um mecanismo chamado tolerância imunológica impede o corpo de atacar certos antígenos, como o tecido saudável do corpo. Os anticorpos que não se reconhecem e tentam atacar o tecido saudável são removidos do sistema. Alguns antígenos externos, ou antígenos não próprios, como um transplante de órgão ou um feto em uma mulher grávida, requerem um mecanismo do sistema imunológico denominado tolerância adquirida.
A presença de anticorpos antimitocondriais nos fluidos do corpo indica que o sistema imunológico perdeu sua tolerância às mitocôndrias ou perdeu sua capacidade de reconhecer as mitocôndrias como parte do self. Esses anticorpos então têm como alvo uma proteína encontrada em um complexo enzimático, denominado complexo piruvato desidrogenase-enzima 2 (PDC-E2), no revestimento interno da mitocôndria. Muitas vezes, as mitocôndrias do fígado são as mais afetadas.
A hepatite autoimune ocorre quando o sistema imunológico ataca o fígado, causando inflamação ou inchaço e cirrose em estágios avançados. A cirrose refere-se à formação de cicatrizes no tecido hepático, o que pode levar ao comprometimento da função hepática. A hepatite autoimune apresenta sintomas de urina escura, fezes claras, fadiga, perda de apetite, sensação geral de coceira, náusea e inchaço abdominal e geralmente surge em mulheres jovens com história familiar da doença. Um teste de sangue positivo para anticorpos antimitocondriais, entre outros sinais, é freqüentemente usado para diagnosticar esta doença.
O exame de sangue AMA também pode ser usado para diagnosticar cirrose biliar primária (PBC). Por causas desconhecidas, o PBC irrita os dutos biliares do fígado, causando inflamação e, em seguida, bloqueando os dutos biliares. Essa obstrução, então, causa danos às células do fígado e, eventualmente, cirrose. Esta doença surge principalmente em mulheres de meia-idade e apresenta sintomas de icterícia, dor de barriga, coceira, inchaço abdominal, fezes gordurosas e acúmulo de gordura sob a pele.