As doenças dos neurônios motores são distúrbios progressivos que afetam o sistema neurológico, destruindo células chamadas neurônios motores. Essas células são responsáveis pelo controle das ações musculares voluntárias. Pessoas com doenças dos neurônios motores têm dificuldade em controlar ações como andar, respirar, engolir e falar. Existem vários tipos de doenças do neurônio motor, incluindo esclerose lateral primária, atrofia muscular espinhal e esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig. Os termos doença do neurônio motor e esclerose lateral amiotrófica são freqüentemente usados indistintamente, particularmente nos Estados Unidos e Canadá.
As doenças dos neurônios motores ocorrem tanto em crianças quanto em adultos e podem ocorrer em ambos os sexos, embora sejam mais comuns em homens. Isso ocorre porque alguns tipos de doenças do neurônio motor estão ligadas ao X, o que significa que o gene que causa a doença está localizado no cromossomo X. Uma mulher pode herdar uma cópia defeituosa do gene sem desenvolver a doença, porque ela tem dois cromossomos X e, portanto, também tem uma cópia normal do gene. Em contraste, se um homem herda uma cópia defeituosa do gene, não há um segundo cromossomo X para fornecer uma cópia normal.
Na ELA clássica, os primeiros sintomas de doença do neurônio motor que aparecem geralmente estão relacionados à função das mãos, braços ou pernas. Fraqueza muscular e perda de peso são sintomas iniciais comuns. Além disso, os indivíduos podem ter dificuldade em engolir. À medida que a doença progride, os músculos tornam-se cada vez mais fracos e mais grupos musculares são afetados. Além da dificuldade para engolir, é comum que um indivíduo comece a ter dificuldade para falar e respirar, devido à fraqueza e desgaste dos músculos diafragma e peitoral. É raro que as doenças dos neurônios motores prejudiquem a função cognitiva.
Outros tipos de doenças do neurônio motor causam sintomas ligeiramente diferentes. Na esclerose lateral primária, por exemplo, as pernas, braços e mãos são os mais afetados, e os indivíduos têm problemas de equilíbrio, rigidez muscular e fraqueza. Na atrofia muscular espinhal, a fraqueza e a atrofia musculares são mais graves nas pernas, e os indivíduos nem sempre apresentam perda de controle da respiração, fala ou deglutição.
As doenças dos neurônios motores não podem ser curadas e não existem protocolos de tratamento padrão para essas doenças. Na maioria dos casos, o tratamento de doenças do neurônio motor inclui fisioterapia, medicamentos para tratar os sintomas e outros tratamentos de suporte. Por exemplo, medicamentos para aliviar a dor, relaxar os músculos e aliviar a inflamação são freqüentemente prescritos. A fisioterapia é usada para preservar o tônus muscular, a força e a flexibilidade e para diminuir o ritmo da degeneração muscular. A terapia ocupacional e dispositivos como uma cadeira de rodas ou um sintetizador de fala ajudam o indivíduo a manter o máximo de independência possível.