As síndromes poliglandulares autoimunes são um conjunto de doenças genéticas que podem surgir de muitas maneiras diferentes e causar uma ampla gama de problemas de saúde. A maioria dos médicos reconhece três tipos de síndromes poliglandulares autoimunes – tipos I, II e III – com base nas glândulas e sistemas corporais específicos que afetam. As glândulas supra-renais, tireóide, paratireóide e outras glândulas podem estar envolvidas, e o diabetes é uma co-ocorrência comum. O tratamento depende das condições subjacentes, mas a maioria dos pacientes precisa tomar medicamentos de reposição hormonal e antiinflamatórios regularmente para ajudar a controlar os sintomas.
As síndromes poliglandulares autoimunes do tipo I são muito raras e começam a causar problemas principalmente na infância. Uma criança pode apresentar várias doenças autoimunes, como uma combinação de insuficiência adrenal, lúpus, artrite reumatóide ou problemas de paratireoide. Os sintomas podem incluir fadiga, vômitos, desidratação, queda de cabelo e alterações na aparência da pele. Os pacientes também são suscetíveis à candidíase, um tipo de infecção fúngica recorrente por fungos. Os médicos associaram as síndromes do tipo I a uma mutação genética específica no cromossomo 21.
As síndromes poliglandulares autoimunes classificadas como tipo II são mais comuns que as síndromes do tipo I e geralmente não se tornam ativas até a idade adulta. A maioria das pessoas com síndromes do tipo II sofre de um distúrbio adrenal chamado doença de Addison e uma condição potencialmente grave da tireoide chamada tireoidite de Hashimoto. O diabetes também é uma característica clínica comum dos distúrbios do tipo II. Os pacientes podem apresentar uma série de sintomas, como problemas digestivos, perda de memória, letargia, confusão e controle muscular deficiente. Ao contrário das síndromes do tipo I, os distúrbios do tipo II estão relacionados a múltiplas mutações genéticas em mais de um cromossomo.
Os distúrbios do tipo III são os menos comuns das síndromes poliglandulares autoimunes. Eles são únicos, pois as glândulas supra-renais geralmente não são afetadas. Em vez disso, uma pessoa pode ter doenças da tireoide, anemia e diabetes concomitantes. Dependendo da gravidade dos desequilíbrios hormonais e das respostas inflamatórias, os sintomas podem incluir desnutrição, perda de peso, fadiga e doenças virais frequentes. As causas dos distúrbios do tipo III não são bem compreendidas, mas a pesquisa genética sugere que várias mutações estão envolvidas.
Testes extensivos são necessários para confirmar a presença de uma síndrome poliglandular autoimune e observar todos os sintomas subjacentes. Os médicos examinam amostras de sangue e urina em busca de anemia, infecções por fungos e contagens hormonais anormais. Os exames de imagem são realizados para verificar se há danos físicos nas supra-renais, rins, fígado e outros órgãos. Testes genéticos avançados também são realizados para identificar os cromossomos envolvidos.
O tratamento geralmente é voltado para a cura ou controle de cada distúrbio subjacente. Pacientes com problemas adrenais, de paratireoide e de tireoide geralmente precisam de terapia hormonal artificial para compensar as deficiências. O diabetes é tratado com injeções de insulina e as doenças inflamatórias, como artrite e lúpus, são combatidas com corticosteróides. Não há cura clara para síndromes poliglandulares autoimunes, mas exames regulares e tratamento contínuo podem melhorar significativamente os sintomas e a qualidade de vida dos pacientes.